Diagnostic ???

[dedel]

Bonjour,
J'ai 42 ans, 2 enfants et une vie professionnelle bien chargée….Depuis février 2018, suite à une prise de sang anodine, on m'oriente vers un hématologue pour thrombocytose. Prise de sang supplémentaire….pas de marqueur JACK 2, CALR ni MPL. On m'évoque alors comme diagnostic la thrombocytémie essentielle. Kardejic 160 c'est tout pour le moment. Mais une biopsie est réalisée et en conclusion de celle ci je suis surprise de lire "....ne permettant pas de trancher formellement entre une thrombocytémie essentielle et une myélofibrose primitive au stade pré fibrotique." Bien sur j'ai lu cela a l'issu du rendez vous avec mon hématologue et n'est pas pu lui poser plus de question…. Il m'a parlé d'une rencontre avec ces collègues médecins d'ici quelques semaines pour une mise sous un nouveau traitement ( pour éviter la fibrose). Quelqu'un a t'il déjà eu cette problématique de diagnostic non défini ?… cela m'inquiète un peu, ce n'est quand même pas la même chose….
Merci pour vos retours ou votre expériences...

[suzon]

Bonjour,

Ma thrombocytose est muté Calr et elle est dite essentielle aussi...

Aucune mutation devrait être rassurant, j'imagine. Par contre la myélofibrose est le pus souvent une conséquence de la maladie sur plusieurs années... Peut-elle être dissociée de la thrombocytose? Je ne sais pas vous répondre.

Essayez d'avoir plus de renseignements auprès de votre hématologue.

Bon courage.

[dedel]

Merci pour cette réponse. Mon prochain rendez vous avec mon hémato est en Avril… l'attente est longue dans l'incompréhension...

[choupie]

Le non de la maladie est dite : thrombocytémie essentielle car c'est une maladie qui provoque ESSENTIELLEMENT des thromboses .

Les thromboses ne sont pas toutes dangereuses , elles peuvent êtres transitoires , ça bouchonne 2 secondes et ça ce fluidifie aussitôt .

Amitiés

[sergio]

Pour Dedel :
Tout d'abord, ne vous faites pas de souci, dans l'immédiat il ne semble pas vous ayez à redouter quoique ce soit.
Pour la petite histoire, en médecine "essentielle" équivaut à : "dont on ne connait pas l'origine".
Quand ils ne trouvent pas l'une des trois mutations principales ( V617F de jak2, cal-R de l'exxon 9 ou MPL de l'exxon 12) ils vous qualifient de "triple négative".
Cela veut dire que vous avez très probablement une mutation dite "secondaire". Pour le savoir, il faut faire un séquençage limité de votre génome appelé NGS. Sous toutes réserves, il semblerait qu'un seul laboratoire hospitalier soit équipé sur Paris à Saint Louis. Il faut donc faire appel à un laboratoire privé si on prescrit cette analyses en province.
Ces analyses se font maintenant en routine dans d'autres pays.
Demandez le à votre hémato. Au pire, vous ne risquez qu'un refus…………..

[choupie]

l'orsque on ne connait pas l'histoire c'est dit : idiopathique , Pour la TE c'est essentielle ... car la majorité des problèmes est essentiellement la thrombose a cause de la forme allongées de nos plaquettes . Chez les gens non malades , les plaquettes sont rondes et du coup ne s'entremêlent pas . Donc ne font pas de bouchons . Deux de mes médecins m'ont expliqué ça .... peut être suis je soigné par des médecins mal formés ?

[choupie]

Pour la petite histoire aussi comme tu dis , je ne suis pas V617 F JAK 2 _____________ ni CAL R exon 9 ______________ ni MPL exon 12 . Mais je ne suis pas qualifiée de triple négative ....... mais de rare ........... puisque CAL R sur un autre exon .

Bien cordialement

[choupie]

Pardon , Pardon ......... essentielle se dit aussi et tu avais raison , quand on ne connait pas l'histoire de la maladie , je viens d'avoir mon médecin . Ah ! c'est pas simple la médecine ......

[kinouch69]

Bonjour,

Je comprends qu'attendre 6 mois pour pouvoir poser les questions à votre hématologue vous paraisse bien long...
Il n'y a pas si longtemps, j'étais dans le même cas...
A chaque fois que je voyais mon hématologue, j'apprenais de nouvelles informations de façon très succinctes. Je n'avais pas le temps de les assimiler que le rendez-vous était déjà terminé. Et en général, à peine sortie du RDV, de nouvelles questions (en rapport avec les nouvelles infos) me venaient, mais malheureusement, j'avais à nouveau 6 mois à patienter avant le RDV suivant !

Ce que j'ai compris quand j'ai moi-même cherché des informations me concernant (je n'ai pas de TE, mais la maladie de Vaquez) :
- la TE comme la maladie de Vaquez (MV), peuvent évoluer vers une myélofibrose : Elle est alors qualifiée de Myélofibrose secondaire.
- Si elle ne résulte pas de l'évolution d'une autre maladie (TE, MV), elle est dite primitive...

Des fiches d'informations sont disponible sur le site alte-smp pour la TE (https://alte-smp.org/wp/quest-ce-que-la-te/) et pour la myélofibrose (https://alte-smp.org/wp/myelofibrose/)

J'avais également trouvé des informations sur le site de la SFH (Sociéte Française d'hématologie) :
- http://sfh.hematologie.net/hematolo/Use ... mitive.pdf
-http://sfh.hematologie.net/hematolo/Use ... tielle.pdf

ou sur ce site canadien : https://www.sllcanada.org/neoplasmes-myeloproliferatifs

Les seules choses que je peux vous conseiller c'est :
- d'éventuellement tenter de contacter l'hémato par mail (s'il en a un ou si son service en possède un), ou par téléphone pour essayer d'avoir plus d'infos - mais pas sûr que ça marche
- d'être patiente, les réponses finiront par arriver (pour ma part, ce n'est pas mon fort, la patience )
- de ne pas hésiter à venir sur le forum. On y trouve pas mal d'informations et les personnes y sont toutes très sympathique (ça m'a fait du bien de discuter avec les membres de ce forum, et j'y ai trouvé des informations intéressantes)
- surtout d'éviter de vous inquiéter (beaucoup plus facile à dire qu'à faire !!) car ce n'est bon ni pour le moral, ni pour la santé en général .

Bonne continuation,

Kinouch69