ven. mai 13, 2011 8:24 am
Depuis fin 2004, une mutation génétique de la kinase JAK2 a été identifiée sous le sigle V617F. Les CHU dispose du matériel pour définir si cette mutation existe ( sur un échantillon de sang) et même la proportion de kinase mutée. C'est pourquoi un nouveau classement des TE et Vaquez a fait son chemin :
Vous avez cette mutation : vous êtes JAK2 + ou vous ne l'anez pas, vous êtes JAK2 NEG. Depuis quelques autres mutations moins fréquentes ont été identifiées.
De nombreux laboratoires ont lancé des essais thérapeutiques pour identifier des substances inhibitrices de cette kinase mutée, dont un est sur le point d'être mis en vente ( voir INCB 018424 dans un de nos forums ). Jusqu'à maintenant, lorsqu'on identifiait une mutation de JAK2, cela permettait de ne pas faire de ponction de moelle, du moins dans l'immédiat, car ce résultat confirme la présence de la maladie. Donc simplification du diagnostic.
On sait maintenant que les JAK2 NEG souffrent certainement d'autres mutations non encore identifiées.
Bien à vous.
Je suis le président de ALTE-ASSO.
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