Pour simplifier ( bcp ) :
Nos cellules sont un peu comme un fruit : une boule de pulpe ( le cytoplasme ) qui contient plein de trucs et un noyau , comme dans une pêche.
Si on regarde le noyau de plus prêt : c’est comme une pelote de petits fils emmêlés.
Si on regarde ces petits fils de plus prêt encore : ils ont la forme d’un X et sont de plusieurs tailles. On appelle ça des chromosomes.
Si on les démêle les uns de autres et qu’on les range par tailles, on constate qu’ils forment des paires ! on parle de paires de chromosomes .
Chez l’être humaine, on a 23 paires de chromosomes ( soit 46 chromosomes, on me suit dans le fond ??)
Y a une paire qui n’est pas tout à fait pareil que les autres X : chez les garçons, un de chromosome ressemble plutôt à ….un Y qu’un X. c’est la paire de chromosomes sexuels !
c’est pour ça qu’on dit qu’un garçon est XY et une fille XX .
Si on regarde ces chromosomes de plus prêt, on voit qu’il sont formés comme une échelle : 2 manches avec des petits barreaux entre. Et cette échelle est vrillée.
Si on regarde les manches de cette échelle de plus prêt : on voit qu’ils sont formé de plein de petites perles enfilées les unes sur les autres comme sur un fil.
On appelle ces perles des bases d’ADN et les manches avec ces perles des brins d ADN.
Il en existe 4 sortes différentes, comme des perles de 4 couleurs.
Et ces manches avec leurs milliards de perles vont être comme un code secret que le corps lit :
Les brins d’ADN vont coder non seulement les instructions pour la cellule ( je vous rappelle qu’on est dans le noyau de la cellule )
Genre à la cellule du muscle : serre toi ma petite !
Et à la cellule du pancréas : fais de l’insuline toi !
Et à la cellule des testicule : fabrique des graines toi !
Etc…
Mais en plus, ces brins d’ADN vont porter tout les codes secrets qu’on a hérité de nos parents, à savoir la couleur de nos yeux, la forme du nez, le groupe sanguin, la taille etc…
On appelle ces codes secrets faits de milliers de petites perles des GENES !
Peu à peu, on étudie les gènes de l’être humain, et on repère que le gène qui code la couleur des cheveux est situé sur la paire de chromosomes n° 12 par exemple (faux, j’en sais rien du n° ) et on repère même l’endroit : à environ 12 millions de perles du bout du brin !
Et on décrypte peu à peu les codes secrets !
Par exemple : des yeux verts, c’est 1 perle rouge + 3 perles vertes + 3 perles bleues
Yeux marrons : 1 perle rouge + 3 perles jaunes + 3 perles bleues
Génial !
Bon alors dans certaines maladies, on voit que dans leurs cellules, la suite des perles s’est modifiée pour un gène donné : chez tout le monde c’est 2 perles vertes et 2 bleus et mince, chez certains SMP, c’est devenu 2 perles vertes, 1 perle bleu et une jaune !
On dit que le gène a muté ce con !
Donc chez certains ici, le gène JAK2, porté par le chromosome 9 a muté sur un petit bout ( exon ) et donc le code secret est changé et le corps lit qu’il faut fabriquer une autre substance, et hop c’est le bordel, cette autre substance agit sur la moelle et lui fait à son tour fabriquer plus de plaquettes ou de globules rouges !
Et tout ça à cause d’une perle mal rangée !
Par contre, ben chez les gens JAK2 positif ( muté ) , ben il suffira de trouver une astuce pour ranger les perles ou empêcher la fabrication de juste cette protéine et hop ! peut être plus de Syndrome myéloprolifératif !
C’est pour ça que certains disent que c’est peut être pas plus mal d’être diagnostiqué Jak2 + et qu’il y aura des traitements !
Pour les Jak2 négatifs : ben l’erreur de codage est ailleurs , mais où …..
Bon, ça vous a aidé ??? merci les enfants et sortez dans le calme de la classe !
il me semble que ça aurait été mieux si le test auvait été positif. En plus de ça le medecin lui a fait d`autres tests et elle aurait 3% de chance (malchance) de faire une leucémie (dixit le doc).
voir rouge parfois 
ou des fois bleu grand bleu 
...)
