Mutation du gène Calr dans TE question à Sergio et/ou à qui connaît la réponse

[suzon]

Bonjour,

Je me pose cette question (peut-être bête), dans la mutation du gène Calr, la calréticuline est-elle diminuée ? et quels en sont les récepteurs affectés ?

Merci d'avance pour vos réponses.
Amicalement.

[Lulu38]

Bonjour Suzon

moi aussi j’ai le gène calréticuline muté

je ne connais pas la réponse à tes questions ,mais d’après ce que j’ai lu et ce que j’ai compris nous aurions une sensibilité beaucoup moindre aux thromboses

par contre en ce qui me concerne et il semblerait que ce soit le cas chez d’autres personnes (mais je n’arrive pas à le confirmer )c’est qu’on aurait une hémoglobine et des globules rouges légèrement inférieur à la normale par rapport aux autres

A+

Courage

[sergio]

Les sécrétions du gène CALR muté sollicitent les cytokines et provoquent ainsi la prolifération des mégacaryocytes.
Je ne sais pas s'il existe une possibilité de quantifier le % de sécrétion du gène muté.
Ces mutations étant de découverte récente, on trouve des écrits douteux dont il faut se méfier. Il semblerait que cette pathologie est plus ou moins grave selon qu'elle est ou non associée à une ou plusieurs mutations secondaires.

[suzon]

Merci à Lulu et à Sergio pour vos réponses.

Il doit y avoir pas mal de sous groupes certainement non encore identifiés.

Bonne soirée

Amitiés.

[suzon]

Bonjour,

Je me pose cette question (peut-être bête), dans la mutation du gène Calr, la calréticuline est-elle diminuée ? et quels en sont les récepteurs affectés ?

Merci d'avance pour vos réponses.
Amicalement.

Je ne sais toujours pas à ce jour si la Calréticuline est diminuée ou augmentée quand le gène Calr est muté. L'importance de la Calréticuline dans le maintien de l'équilibre calcique, un manque éventuel ou la non régulation, pourrait-il impliquer des désordres au niveau de l'endothélium vasculaire et générer davantage de maladies cardiovasculaires ?

Je suis peut-être complètement hors sujet mais Je pose la question... si des recherches sont effectuées dans ce domaine...

Médecins ou chercheurs auraient-ils des réponses ?

Merci d'avance.

[sergio]

C'est effectivement une question qu'on peut se poser car le calcium joue un rôle important dans les maladies cardiovasculaires. J'ai fait quelques recherches à ce sujet mais sans succès. On trouve des recherches sur les muscles dans le cadre de la SLA ( maladie de Charcot) mais rien d'autre. Je ne sais pas répondre à votre question bien que le la trouve intéressante.

[choupie]

Je ne peux plus répondre a cette question josette car tout cela est tellement compliqué ... que si je ne prends pas des notes immédiatement ! j'oublie tout !. La prochaine fois je vous donne l'info .

le gène CAL R non muté et le calcium sont très liés , alors une fois le gène muté quel sont les désordres au niveau du calcium ? ?

Une chose qui m'avait étonné : un hématologue au canada , recommandait la prise d'un médicament a petite dose ( l'acide alendronique ) en cas de myélofibrose pour fortifier la masse osseuse . Très curieux ..... car ce produit n'est prescrit qu'en cas d'ostéoporose . .

Je n'ai pas donné suite et je le regrette un peu , mais je ne peux pas être partout , ma santé est passée au second plan . Pour l'instant je suis branchée presque 24 h sur 24 sur l'aven situé au pied de ma maison .Si je tombe dans le trou plus besoin de médicament .

bien a vous

[suzon]

Bonjour,

J' avais trouvé cela en parcourant le net : " Calreticuline cruciale pour stockage calcium pour l'immunogenicité des cellules apoptiques."
Et aussi " tautomycine Salubrinal capable d 'induire expression de la calreticuline "

Le manque de Calreticuline semble en études dans d'autres maladies.

Bonne journée et merci pour vos réponses.

Ps: moi aussi, je note tout

[suzon]

C'est effectivement une question qu'on peut se poser car le calcium joue un rôle important dans les maladies cardiovasculaires. J'ai fait quelques recherches à ce sujet mais sans succès. On trouve des recherches sur les muscles dans le cadre de la SLA ( maladie de Charcot) mais rien d'autre. Je ne sais pas répondre à votre question bien que le la trouve intéressante.

Ce que j'ai trouvé...

« Le calcium ionisé est un cofacteur essentiel dans la cascade de la coagulation et de l’activation des plaquettes. • Le citrate a la propriété d’être un chélateur du calcium ionisé, c’est-à-dire qu’il crée des complexes chimiques « citrate– calcium » stables, et neutralise ainsi le calcium de façon durable .  »

Ce qui me fait encore plus pencher dans la relation de Calr muté et stockage du calcium dans les artères...

[sergio]

On peut effectivement se poser la question d'une relation entre une mutation CAL-R et le taux de calcium libre ( dit ionisé) qui circule dans les artères.. Un dosage de PTH plasmatique serait sans doute à envisager pour les malades présentant cette mutation, avec éventuellement un dosage de vitamine D si l'analyse révèle une hypercalcémie.
Je sais bien que les dépôts de calcium à l'intérieur des masses d'athéromes dans les artères sont responsables de fréquents accidents cardiovasculaires et que le calcium en cause est la part "libre".
Tout cela mérite une enquête approfondie................ et réflexion..

[suzon]

On peut effectivement se poser la question d'une relation entre une mutation CAL-R et le taux de calcium libre ( dit ionisé) qui circule dans les artères.. Un dosage de PTH plasmatique serait sans doute à envisager pour les malades présentant cette mutation, avec éventuellement un dosage de vitamine D si l'analyse révèle une hypercalcémie.
Je sais bien que les dépôts de calcium à l'intérieur des masses d'athéromes dans les artères sont responsables de fréquents accidents cardiovasculaires et que le calcium en cause est la part "libre".
Tout cela mérite une enquête approfondie................ et réflexion..

Bonjour Sergio et merci pour votre message... je ne l'avais pas vu avant aujourd'hui. Je vais demander à mon cardiologue un dosage du calcium libre dit ionisé. Sinon, j'ai bien l'impression que toutes ces questions c'est vers un chercheur que nous devrions les orientées puisque les médecins ne semblent pas pouvoir y répondre à ce jour. Dans une association comme Alte n 'est-il pas possible d'en contacter ? Quant à la rémission possible dans certains cas avec l'interféron sur les mutés Cal-R je trouve dommage que l'on n'en parle pas davantage et que l'on ne fasse pas de statistiques. Je ne crois pas que cela soit possible avec Hydréa par exemple. Nous voudrions plus qu'un simple échange, nous voudrions plus de transparence sur les traitements.

[sergio]

Pour répondre à votre question à propos des chercheurs.
Nous sommes déjà impliqués avec l'INSERM et le CNRS comme vous le savez. Le problème est le suivant : nous sommes très bien accueillis par les services de recherche qui ne demandent pas mieux que d'échanger avec nous. Pour ce qui est de travailler sur un sujet déterminé, la question du financement se pose tout de suite. Combien pouvons nous donner ? Le CNRS paie le matériel et la plupart du temps les réactifs, mais reste à payer le salaire des chercheurs. Ils ne sont pas très exigeants sur ce plan, mais vous savez qu'un euro de salaire implique de payer un euro de charges, alors cela fait vite des sommes……………...Nous établissons des ordres de priorité, ce qui fait qu'on ne peut pas faire face à toutes les demandes, même si elles sont tout à fait justifiées.
Bien amicalement.

[suzon]

Pour répondre à votre question à propos des chercheurs.
Nous sommes déjà impliqués avec l'INSERM et le CNRS comme vous le savez. Le problème est le suivant : nous sommes très bien accueillis par les services de recherche qui ne demandent pas mieux que d'échanger avec nous. Pour ce qui est de travailler sur un sujet déterminé, la question du financement se pose tout de suite. Combien pouvons nous donner ? Le CNRS paie le matériel et la plupart du temps les réactifs, mais reste à payer le salaire des chercheurs. Ils ne sont pas très exigeants sur ce plan, mais vous savez qu'un euro de salaire implique de payer un euro de charges, alors cela fait vite des sommes……………...Nous établissons des ordres de priorité, ce qui fait qu'on ne peut pas faire face à toutes les demandes, même si elles sont tout à fait justifiées.
Bien amicalement.

Ah oui ! J'oubliais l'argent... le nerf de la guerre. Par contre, sans leur demander de faire une recherche, poser une question ne devrait pas entamer trop de frais. Moi, je vais le faire. Quand mon fils avait son cancer et que je faisais des recherches, les chercheurs ont toujours répondu avec beaucoup d'empathie et de sérieux à mes questions. Les questions sont légitimes, c'est même une preuve de bonne santé et d'ouverture d'esprit. Les directives anticipées, je veux bien les faire mais seulement si on m'accorde le droit et les chances de rester le plus possible en bonne santé. Ce message n'est pas contre vous, vous l'aurez compris, mais contre le système même qui engendre l'omerta médical. Avons-nous vraiment le choix ? Bonne semaine et merci à vous. Amitiés.

[choupie]

Moi aussi je pense qu'il n'est pas toujours nécessaire d'avoir la main a la poche pour obtenir des renseignements !
cela n'a rien a voir .......
Financer une recherche c'est une chose , demander des renseignements en ai) une autre !

Les recherches sur les SMP sont actuellement très nombreuses et cela dans plusieurs pays .

Soignée par ) un hématologue chercheur de Gustave Roussy jamais avare en explication , je ressort toujours de la consultation avec une pêche incroyable . Pour mémoire GUSTAVE ROUSSY découvreur du médicament anti jak2

Répondre a nos questions c'est aussi faire taire nos angoisses ...

En 2015 j'ai contacté un chercheur de l'inserme qui travaille sur les antioxydants et leurs possible actions sur le gène P53 muté dont nous sommes tous porteurs , nous malades du cancer .

Ce grand Monsieur m'a envoyé généreusement le dossier complet de son travail et cela m'a permis de comprendre l'influence de la nourriture sur nos gènes , il ne m'a pas été demandé un seul centime ..........

cordialement

[choupie]

Pour les personnes qui souhaitent s'informer de façon sérieuse sur les SMP : chacune de nos pathologies est décrite très précisément et par nos hématologues les plus compétents .

Tapez sur le net : horizon hémato

Pour Suzon la page 141