Bonsoir, j’ai une question peut-être un peu bête. :
Comment diagnostique-t-on Une TE quand les 3 mutations de gènes sont négatives ?
Merci pour vos réponses.
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Marie10
- Messages : 22
- Enregistré le : mer. août 08, 2018 9:53 pm
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sergio
- Messages : 1114
- Enregistré le : sam. août 12, 2006 7:48 pm
Re: Triple négative
Tout d'abord on constate une thrombocytose, c'est-à-dire une élévation anormale du taux de plaquettes. Si on ne trouve pas de cause dans une affection pathogène, on déclare que la thrombocytose est de cause inconnue, c'est une thrombocytémie essentielle.
Les mutations viennent en confirmation.
Les automates en fonction savent décrire 3 mutations : V617F de JAK2, CAL R et MPLW515. La profession a décidé de les appeler mutations principales . Quand on n'a aucune des trois, on est dit triple négatif. Cela ne signifie pas qu'on n'a pas une ou plusieurs autres mutations,
mais pour le savoir, il faut faire un séquençage limité appelé NGS. Malheureusement, la France est encore en retard dans ce domaine car on manque d'automates capables de quantifier ces mutations secondaires. ALTE-SMP se bat pour faire avancer les choses, mais le résultat n'est pas immédiat. Demandez à votre hémato s'il peut prescrire un NGS ( next génomic séquency) pour savoir quelle mutation vous avez.
Les mutations viennent en confirmation.
Les automates en fonction savent décrire 3 mutations : V617F de JAK2, CAL R et MPLW515. La profession a décidé de les appeler mutations principales . Quand on n'a aucune des trois, on est dit triple négatif. Cela ne signifie pas qu'on n'a pas une ou plusieurs autres mutations,
mais pour le savoir, il faut faire un séquençage limité appelé NGS. Malheureusement, la France est encore en retard dans ce domaine car on manque d'automates capables de quantifier ces mutations secondaires. ALTE-SMP se bat pour faire avancer les choses, mais le résultat n'est pas immédiat. Demandez à votre hémato s'il peut prescrire un NGS ( next génomic séquency) pour savoir quelle mutation vous avez.
Je suis le président de ALTE-ASSO.
n'hésitez pas à me questionner par mail, par message privé ou par téléphone au 0981377212
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Marie10
- Messages : 22
- Enregistré le : mer. août 08, 2018 9:53 pm
Re: Triple négative
Merci Sergio pour votre réponse et votre disponibilité. La réponse ne me rassure pas mais confirme ce que j’ai pu lire sur le forum. L’hématologue n’a pas eu le même discours. J’ai eu une biopsie et un myélogramme et suite aux résultats pour elle ce n’est pas une TE. Mon médecin traitant n’a pas l’air de partager cet avis !!!!! Est-ce que c’est parce que le taux de plaquettes est en dessous de 600 000.
Merci encore pour les réponses.
Merci encore pour les réponses.