Analyse ngs

Modérateurs : jlt, sergio

Nathalie
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Analyse ngs

ven. mars 12, 2021 8:51 pm

Bonjour a tous,
J'ai une simple question a vous pousser. Lorsqu'on vous a fait une analyse ngs pour recherche hmr (haut risqué molleculaire), lorsqu'il y a un diagnostic différentiel entre trombocytemie essentielle et myelofibrose pré fibrotique. Comment avez vous reçu vos résultats ?
Étaient ils complet? Vous a-t'on juste dis qu'elle sont les gène trouver? Vous a-t'on juste dit de ne pas vous tracasser?
Et pour ceux qui on reçu leur résultat papier a quoi ressemble t'il ?

On m'a fait une analyse ngs. Mais j'ai l'impression que mon hématologue évite de tout me dire. Cela me me stresse beaucoup.

Merci pour toutes réponses

catou6700
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Re: Analyse ngs

sam. mars 13, 2021 1:25 pm

Bonjour,

J’ai écouté cette vidéo cette semaine que j’ai trouvé très intéressante.

https://m.youtube.com/watch?v=swFMCOdcPss

La partie sur la TE commence vers 30 min. En gros, pour l’hématologue qui parlait, une TE c’est surtout une maladie chronique qui n’est pas très inquiétante et il faut prendre le temps de rassurer les patients. Est-ce que c’est une maladie qui peut évoluer? Oui. Mais au stade où vous en êtes, c’est probablement difficile de le savoir.

Si vous lisez un peu les différentes interventions sur le forum, la relation de confiance entre l’hématologue et le patient est très importante. Vous pouvez demander à changer de praticien.

Bonne chance

Catherine

élocine
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Re: Analyse ngs

sam. mars 13, 2021 9:02 pm

Bonsoir Catherine je te remercie d'avoir publié ce lien.
Cette vidéo est très intéressante et je pense rassurante pour les nouveaux malades
Bon week-end

Nathalie
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Re: Analyse ngs

dim. mars 14, 2021 2:19 pm

Chatou, merci pour votre réponse.
Bon en gros la conclusion de ma biopsie indiqué un diagnostic différentiel entre une trombocytemie essentielle et une myelofibrose primitive stade pré fibrotique -1. Après il y a eu une COM qui dit en conclusion "évoque une myelofibrose primitive plutôt qu'une thrombocytemie essentielle" car j'ai une augmentation de la rate (qui passe de 13 a 16cm) et une augmentation des plaquettes (De 800 a 1200). Ils disent maladie en progression.
D'après cela mon hématologue, sans m'en parler, m'a fait une analyse NGS pour le risque HMR. D'après elle pas de gène a haut risque.
Je l'ai vue mardi, elle a osé me dire que sur le rapport de la COM ce n'est pas juste. Que soit disant la secrétaire s'est trompée. Pourtant un mois avant quand je l'ai appeler elle m'a indiqué que la conclusion de la COM était dite ainsi pour pouvoir avoir le remboursement de la NGS.
De plus, mardi, je lui demande mes résultats de l'analyse NGS, elle me donne juste la page 2/2 qui indique juste jack 2. Quand j'ai montré ce papier a mon médecin traitant il m'a dit mot pour mot "ce papier ne veut rien dire" il n'y a rien dessus, aucune conclusion juste jack2.
Du coup quand je lui demande est ce myelofibrose ou trombocytemie ? Elle me dit trombocytemie. Mais quand je lui parle si je dois me faire vacciner elle me dit que c'est plus que recommandé avec la myelo. Je ne sais plus quoi penser, dans le fond je pense qu'elle me cache mes résultats. Je ne sais pas pourquoi. Et ça me stresse a haut point. Une heure que je suis restée dans son cabinet. Et j'en sors avec rien une foi de plus. Enfin si une belle ordonnance pour hydrea (que ça m'embête ce cachet). J'ai la tête en compote. Je suis au chu en Belgique et je ne sais pas quoi faire pour changer d'hématologue. Qui prendre? Sera t'il compétent, me dira t'il tout? Et de plus en restant dans le même site hospitalier mon hématologue actuel sera son collègue direct. Enfin désolé pour ce pâté mais j'ai besoin de parler.
Merci pour vos reponses

catou6700
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Re: Analyse ngs

dim. mars 14, 2021 5:14 pm

Bonjour Nathalie,
Je vous conseille de contacter directement Sergio. Je ne connais pas tous ses titres, mais c’est, entre autre, l’administrateur de ce forum. J’ai toujours trouvé ses commentaires pertinents et qu’il était de bon conseil.

Bonne chance!

Catherine

louane222
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Re: Analyse ngs

dim. mars 14, 2021 6:45 pm

Coucou,

pour ma part on m'avait aussi fait la NGS mais on m'avait dit que c'était pour voir quel gêne était touché, rien de plus. Il y avait marqué "mutation dans le gene cal-r " et un truc avec exon 9.
Mais ce n'est pas cela qui disait la gravité ou non de la maladie. C'est plutôt la biopsie qui laissait paraître l'évolution de ma maladie de la TE en MF.
Bonne contiuation
TE 2013, MF 2019.
Greffeée de la moelle osseuse le 18 février 2020.
Pour suivre mes aventures : https://www.facebook.com/lamaladepositive/
ou https://www.instagram.com/syndrome_de_l ... _positive/

Nathalie
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Re: Analyse ngs

dim. mars 14, 2021 8:23 pm

Merci pour vos réponses


Louane, dis moi, quand on t'a diagnostiqué myelofibrose, on t'avais fait une biopsie pour confirmer ? Ou c'était tes analyses sanguines qui ont montré l'évolution ?

Et avant ton évolution, t'avais déjà une fibrose? Si oui de quel grade?

élocine
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Re: Analyse ngs

dim. mars 14, 2021 11:12 pm

Bonjour louane
Quand on m'a diagnostiqué ma te j'ai demandé à mon généraliste de me photocopier les rapports de mon hématologue
J'ai donc eu le résultat de ma bpo ( biopsie ponction de la moelle osseuse )
Ayant de jeunes enfants j'avais peur que le médecin se soit trompé
Aussi je suis allée voir un autre hématologue dans une autre grande ville en le prévenant que c'était pour un deuxième avis
Il m'a fait un myélogramme ....qui ne correspondait pas au premier
Impossible de savoir pourquoi : seulement des hypothèses
Comme le deuxième résultat me convenait mieux d'un point de vue psychologique je me suis arrêtée là
Et....je voulais garder un peu de moelle quand même !
Conclusion : si tu n'as pas confiance rapproche toi d'un autre hématologue
À bientôt et on pense à toi
Tiens bon louane

élocine
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Re: Analyse ngs

dim. mars 14, 2021 11:13 pm

Pardon c'était pour Nathalie

CPLUS3
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Re: Analyse ngs

lun. mars 15, 2021 6:15 pm

quand on t'a diagnostiqué myelofibrose, on t'avais fait une biopsie pour confirmer ? Ou c'était tes analyses sanguines qui ont montré l'évolution ?
/quote]

Bonjour
Dans mon cas, l hématologue a évoqué la possibilité d'une évolution de ma TE en myélofibrose après l interféron en 2018.
D après elle, je présentais des signes de myélofibrose : douleurs et essouflements ++

La biopsie l a confirmé, stade 1, " fréquent " après 15 ans de TE
J ai aussi eu des tests , auquels je n ai pas tout compris

Au résultat, elle m a dit que c 'était plutot positif.
A ma question : vous vous attendiez à pire ? elle m a répondu " oui" .

Depuis,
cela fait donc 3 ans,
je fais prises de sang régulièrement, et on a alégé , car ma maladie reste stable.
( chute de la lignée des plaquettes, normal, et des lymphocytes, mais pas de cellules immatures, ce qui montre qu'il reste encore de la place dans ma moelle malgré ces fibres de collagènes )

Si vous ne vous sentez pas " en confiance " avec votre hématologue,
je dirais comme beaucoup...changez en

Vous ne pouvez continuer avec une maladie chronique sans cette confiance

Sergio ou d autres vous contacteront peut etre pour vous conseiller un hématologue en Belgique ou proche.

Bon courage à vous.
prenez soin

CPLUS3
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Re: Analyse ngs

lun. mars 15, 2021 8:25 pm

j ai retrouvé mes analyses de l époque,

suite à la Biopsie de moelle :

on m a fait :
_ Analyse ImmunoPhénotypique des cellules immatures dans la moelle osseuse :
absence d exces de blastes ( c'est cela qu'ils appelent les cellules immatures )
marqueurs T
marqueurs B
marqueurs myéloïdes
marqueurs non restreints

la conclusion : moins de 1 % de cellules immatures CD34+ ( c'est une anomalie génétique ) MPO + ( idem )
absence d infitration pathologique évidente sur ce prélèvement

( donc : pas de myélofibrose évidente ???
une autre analyse confirme la myélofibrose , de stade 1 )

caryotype hématologique :
résultats transmis à votre médecin prescripteur
là, je n ai pas de copie de ce qu'ils ont trouvé
juste la réponse de mon hématologue : ça va.

J avais fait des recherches sur le Score Pronostique international ( IPSS )
qui prend en compte :
* le pourcentage de cellules blastiques dans la moelle
* le type de modification chromosomiques ( cytogénétique ) :
del(7q)
+8
+19
i(17 q )
-7
inv(3)/+(3q)del(3q)
double incluant -7/del(7q)

* la présence d au moins une baisse numéraire globulaire ( dans mon cas : plaquettes , et un peu les lymphocytes )

il est évoqué également le taux d hémoglobine
le taux de plaquettes
le nombre de neutrophiles

tout cela donne " un score "

pour mon cas, je ne sais pas ce que j ai comme modifications chromosomiques. Juste que " cela était très rassurant "

je ne sais pas si cela correspond à votre analyse NGS...
mais cela y ressemble un peu.

ca date du printemps 2018

bonne soirée à vous
prenez soin

louane222
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Re: Analyse ngs

mer. mars 17, 2021 9:06 pm

Elocine,

effectivement on m'a fait une BOM pour confirmer la myelofibrose. J'ai alerté mon hemato lorsque j'ai vu des cellules immatures dans mes prises de sang (blastes, promyelocite, methamyelocite etc....) des dacryocites qui sont des globules rouges en forme de larme très typiques de la myelofibrose, mon hémoglobine et mes plaquettes qui baissaient. C'étaient des signes très évocateurs de l'évolution en myelofibrose. Mais avant ça, c'était qu'une TE.

En conclusion de cette BOM, il était écrit : neoplasie myeloproliferative dans le contexte clinique compatibe avec une myelofibrose post-thrombocythemie essentielle (MF-1/2)
TE 2013, MF 2019.
Greffeée de la moelle osseuse le 18 février 2020.
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élocine
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Re: Analyse ngs

mer. mars 17, 2021 9:24 pm

Bonsoir louane
Comment vas-tu maintenant avec ta greffe de moelle osseuse ?

louane222
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Re: Analyse ngs

sam. mars 20, 2021 7:15 pm

Coucou,
je suis à 1 an de ma greffe et ça va vraiment bien. Je viens de reprendre le travail en mi-temps thérapeutique. J'ai retrouvé la forme, je continue à être suivie en hôpital de jour post greffe 1X/mois. C'était pas facile mais maintenant je revis comme avant.
TE 2013, MF 2019.
Greffeée de la moelle osseuse le 18 février 2020.
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élocine
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Re: Analyse ngs

sam. mars 20, 2021 9:40 pm

Bonsoir louane
Je te remercie car ton message va je pense donner beaucoup d'espoir à de nombreux malades
Reviens vers nous souvent et je te souhaite un bon week-end

Nathalie
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Re: Analyse ngs

ven. avr. 02, 2021 1:20 pm

Désolé pour ma réponse tardive.

Merci a tous/toutes de m'avoir répondu.
L'analyse NGS recherche des gène tel que ASXL1, EZH2, IDH1, RUNX1,... qui indique une maladie agressive. Bon je ne comporte aucun de ses gènes fort heureusement.
A l'heure actuelle je n'ai vraiment plus confiance en mon hématologue. Je suis vraiment perdue.
Je ne sais pas du tout vers qui me tournée pour changer. Ici en Belgique je n'ai aucune connaissance des hématologue spécialisé dans les néoplasme myeloproliferatif.
Enfin j'ai pris un rdv dans un autre centre hospitalier, je suppose qu'ils vont me diriger d'eux même vers le spécialiste.. je croise les doigts pour tomber sur la bonne personne.
Encore merci pour vos réponses

CPLUS3
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Re: Analyse ngs

ven. avr. 02, 2021 6:12 pm

bonsoir,

c 'est deja bien ce résultat

pour ce qui est d 'un suivi avec confiance avec un hématologue...
Nos amis belges d ici auront t ils des noms et centres ????

Help
merci

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