Un haplotype particulier de Jak2 prédispose à la thrombocythémie essentielle (TE). - 23 février 2010
Rédacteur : Eric Wattel - France Hemato
'Une mutation de Jak2 est retrouvée dans 90% des maladies de Vaquez (MV) et environ 50% des TE. Dans la MV les mutations de Jak2 s’accompagnent fréquemment d’une disomie uniparentale acquise (UPD, sélection par le clone de deux allèles mutés provenant d’un parent) leur conférant un statut homozygote. Des polymorphismes nucléotidiques (SNP) ont été associés aux syndromes myéloprolifératifs et parmi eux l’haplotype 46/1 de Jak2 serait associé aux TE avec mutation V517F (VF). '
http://www.france-hemato.net/rdp2.php?num=4841