angelina21000
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mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

sam. mai 22, 2021 11:30 pm

bonjour,

Je m'appelle Angélina et j'ai 34 ans

En mars 2021, j'ai ressenti des douleurs très intenses étendues, je suis allées voir mon médecin qui pensait à de l’endométriose...de là j'ai fait une prise de sang qui était pas géniale mais pas non plus catastrophique(je n'ai pas des plaquettes ou bien des globules rouges ou blancs en quantité astronomique) . J'ai ensuite passé une écho ou on m'a dit "suspicion de thrombose portale" et hépatosplénomégalie...après avoir galéré à trouver une place j'ai donc du passer un scanner ou on m'a diagnostiqué une thrombose très étendue avec cavernome et du liquide dans l'abdomen...ma médecin à contacté le CHU pour que je sois hospitalisée.
J'ai été hospitalisée le 14 avril et pendant cette période, j'ai passé une gastroscopie ou on a trouvé des varices œsophagiennes dont une qui présente des risques hémorragique...

j'ai eu beaucoup de prise de sang avec des recherches génétiques.

Quelque temps après, j'ai eu rendez vous vers un médecin en médecine interne qui m'annonce que j'ai cette fameuse mutation jak2...ils ne savent pas quel syndrome j'ai.

Si jamais il y a d'autres femmes "jeunes" parmi vous, certaines ont-elle perdu des bébés ? je demande cela car j'ai perdu 2 bébés au 5ème mois de grossesse (en 2012 et 2020) et fait plusieurs fausses couches. Pour mes 2 grossesses qui ont été au 5ème mois, ils ont retrouvé des problèmes au niveau placentaire (des infarctus...). Avez vous réussi par la suite à mener une grossesse à terme?

Autre question qui ne concerne pas forcément les femmes, avez vous des troubles visuels ? Il m'arrive quelquefois de perdre la vue tout d'abord sur les côtés puis tout le champs visuel est concerné et cela dure pendant quelques minutes, j'ai toujours pensé que c'était des baisses de tensions mais j'ai des doutes. La médecin vers laquelle j'ai été dirigé m'assure que la vue n'est pas touchée dans ce type de pathologie.

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guillaume
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

dim. mai 23, 2021 2:04 pm

Bonjour,
votre question concernant les troubles visuels peut être le symptôme d'un AIT.
Un accident ischémique transitoire (AIT) est une altération de la fonction cérébrale qui dure généralement moins d'une heure et qui est due à une interruption temporaire de l'apport sanguin au cerveau. Les causes et symptômes des AIT et des AVC ischémiques sont identiques.

Ma mère en a fait un récemment. Ce n'est pas forcément grave mais il faut impérativement signaler ce problème de vue à votre médecin.
61 ans, TE depuis 2013, JAK2+
Aspirine + Hydrea
Fatigue, douleurs articulaires et acouphènes.

CPLUS3
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

dim. mai 23, 2021 2:22 pm

bienvenue sur le forum, Angelina

ton histoire est bien triste.

Les fausses couches et décès par infartus des bébés sont en effet beaucoup plus fréquents dans nos pathologies.

C'est le sang trop épais qui fait une mauvaise circulation sanguine pour l embryon, et le futur bébé.

Avant qu'on découvre ma maladie, j ai fais fausse couche aussi.

Avant qu'on la découvre, on avait le projet de faire un bébé.
c'était il y a 14 ans.
A l époque, il y avait peu d exemples.
Mon gynéco et mon hématologue ont acceptés ce projet, vu que je n avais pas de traitement pas hydréa, juste du kardégic.
Ils se sont renseignés, et on a été informé du risque accru que la grossesse n aille pas à son terme.

On a pris le temps de réfléchir à cela, en famille, car j avais pu avoir une fille.

Je suis tombée rapidement enceinte...de jumeaux.
Là, le gynéco a flippé.

La grossesse chez nous est dite " à risques ", donc surveillance chaque mois, échographie, et IRM pour vérifier l afflux sanguin du bébé.
Et adaptation des traitements au fur et à mesure, et héparine en fin de grossesse.

Depuis, sur le forum, beaucoup se sont lancées dans ce projet.
beaucoup ont eu le bonheur de bébés.
Certaines n ont pas eu cette chance...

Mais maintenant, la grossesse est beaucoup mieux suivie et gérée.

je suppose que tu as été mise sous kardégic ?
Tu auras surement le témoignage de plusieurs ici pour te dire que tu peux y croire.
Sergio est le " tonton" de plein d enfants TE / MV ici


Pour les varices oesophage, c'est sans doute du à ta thrombose portale.
Elle a créé une surpression, un peu comme lorsque tu ouvre le tuyau d arrosage, et ferme le jet : si le tuyau présente des parties fragilisées, la supression va les faire gonfler, voir éclater...
Au niveau de l oesophage, nos tuyaux sont très fins...d où varices de surpression

T ont ils donné la même explication ?
Vont ils vérifier dans quelques temps si ces varices se sont atténuées ?
Il y a moyen de faire un acte préventif si une présente toujours un risque de rupture.

bon courage à toi
et n hésite pas à venir et parcourir le forum.

tu peux taper une recherche, en cliquant sur la loupe en haut à droite, lorsque tu te connectes.
ça t envoi la liste de messages contenant la recherche.

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

dim. mai 23, 2021 10:00 pm

merci Guillaume et cplus3 pour vos réponses...

Concernant mes problèmes de vue j'en ai parlé à ma médecin qui m'a dit que dans les SMP il n'y avait pas de soucis au niveau de la vue, mais je trouve des infos qui disent le contraire...donc je me sens un peu paumée.

Je suis sous innohep+aspirine+propanolol pour le moment mais j'ai bien l'impression que mon corps aime pas trop innohep car j'ai une réaction (boutons, peau très sèche et qui démange) au niveau des zones d'injection, je les faisais uniquement aux cuisses, là je tente le ventre je verrais si j'ai le même soucis...

on m'a bien dit que les varices étaient dues à la thrombose, je ne sais pas quand je dois refaire une gastroscopie, j'ai pas hâte honnêtement...

la grossesse gémellaire c'est bien terminée j'espère!

la médecin vers qui on m'a envoyé n'a pas l'air d'avoir des données à jour, cela m'inquiète un peu . Elle me parle d'un examen et quand je vais le faire on m'en fait un autre...je réfléchi donc à trouver une personne plus spécialisée (je suis suivie par une médecin interniste)

bon courage également à vous aussi et je vais regarder un peu au niveau du forum

CPLUS3
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 24, 2021 11:21 am

tu devrais peut etre t orienter vers un hémtologue,
meme si tu dis que tes lignées sanguines ne sont pas " trop" augmentées.

quelque soit ta maladie, il te faut etre en confiance avec le professionnel qui te suivra.

Selon ta région, tu peux demander des avis / conseils sur les hématos ici ou à Sergio.

pour la fibro, je te comprend...j en ai eu 6.
Après, avec une mini caméra, par la narine, c'est moins désagréable que par la bouche.

pour l héparine, moi, je n ai eu que des bleus, assez douloureux, l infirmière ne trouvait plus où piquer.
c'est un produit gras...c'est peut etre cela que ton corps n aime pas.
Tu pourrais peut etre demander une autre héparine
combien de semaines est elle prévue ?


ps : oui, ma grossesse s 'est bien finie, césarienne, mais ca me rassurait.
12 personnes dans le bloc, car " cas rare " donc j ai eu droit à des internes en plus.

4 heures après, l anesthésiste est venue me voir...et m a dit : " mission accomplie alors "
et là... son interne a pleuré.
c'était fort.

je te souhaite ce bonheur. ( pas forcément des jumeaux, lol )

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 24, 2021 12:29 pm

Bonjour,

Je suis un peu néophyte dans toutes ces analyses, mais de ce que je vois dans mes analyses , je ne comprends vraiment pas comment on peut me diagnostiquée avec un syndrome myéloprolifératif, mis à part Jak2...mes taux hormis le volume plaquettaire moyen sont dans les normes ou pour les lymphocytes en dessous des normes régulièrement...d'ailleurs au fil de mes lectures, je vois que certains paramètres sont importants (l'INR notamment) mais on ne m'a en fait pas parlé de grand chose. Mon INR est situé dans les normes (entre 1et des poussières et 1.20), est-ce normal?

Je pense que je vais essayé de contacter un hématologue, si quelqu'un peut m'en conseiller un sur Dijon je suis preneuse.

Ravie de lire que ta grossesse c'est bien terminée (et les jumeaux je suis totalement pour , j'ai débuté 10 grossesses et aucune n'a été à terme (6 fausses couches précoces, 2 œufs clairs et la perte de mes petits garçons Clément et Jules)...donc si je peux en avoir 2 en même temps en bonne santé , qu'on me dise ou signer!

La gastroscopie, quelle horreur ce truc! Ils peuvent pas inventer une caméra que tu avales dans une capsule et voilà le tour est joué? Plutôt que cet examen on on te sors "faites comme si c'était un morceau de pain" pour avaler la caméra...je sais pas ou ils achètent leur pain mais j'en ai jamais vu d'aussi long et le pain perso je le mâche, je le gobe pas... :lol:

Pour ce qui est de mes traitements , je n'ai aucune information quand à la durée exacte on m'a juste dit probabilité que ce soit à vie...Pour ce qui est du propanolol je sais qu'ils veulent l'augmenter mais vu que ma tension est basse (entre 9.5 et 10.6) ils ne peuvent pas.

Petite question statistique si jamais quelqu'un connait les chiffres, en France des personnes diagnostiquées alors qu'elles ont moins de 40 il y en aurait à peu près combien, je demande car la médecin interniste qui me suit m'a dit une cinquantaine, mais j'ai un peu l'impression que ses chiffres datent.

Bonne journée à vous !

CPLUS3
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 24, 2021 12:50 pm

le diagnistique, c'est surement lié à ta ttombose, au volume anormale de tes plaquettes, mais surtout la mutation jack2.

pour ce qui est des gens de moins de 40 ans....Soit on a les 50 ici sur le forum...soit ses stats ne sont pas à jour, lol.

perso, maladie découverte à 36 ans, mais surement deja là depuis des années d après l hémato.



La gastroscopie...que de bons souvenirs : " respirez normalement Madame !!! "
t as gueul******* !! comment veux tu que je respire normalement avec du gaz que vous m envoyez pour gonfler mon estomac et qui ressort !!!!!!!

j ai eu des envies de meutres...

les autres fois, par la narine, avec micro caméra et anesthésie locale, nickel.
Je pouvais parler et respirer.
mais c 'était en clinique privée...
je suppose que ce genre de caméro coute une blinde.

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 24, 2021 4:37 pm

pour ce qui est de mon VPM il est jusqu'à présent situé entre 11.2 et 12.6, la norme max c'est 11 donc pas si catastrophique que cela je trouve.

mais ce que je trouve bizarre c'est que la médecin qui me suis (en médecine interne) fait beaucoup appelle à des collaborateurs et m'a sortie que j'étais une bête rare en gros et que des médecins de divers endroits en France se penchaient sur mon cas...alors oui cette mutation est rare mais j'ai l'impression que là ou je suis suivie ils ont pas des données qui collent à la réalité en terme de statistiques pour l'age, ...

il y a des médecins sur le forum a qui je pourrais poser une question par rapport à un examen?

CPLUS3
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 24, 2021 5:45 pm

je t ai envoyé un Message Privé.
( MP )

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 24, 2021 8:34 pm

je t ai envoyé un Message Privé.
( MP )
merci, j'ai répondu : )

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

mar. mai 25, 2021 4:23 pm

bonjour,

j'ai reçu aujourd'hui mon dossier médical,
mutation jak2 positive à 34.43% concrètement ce chiffre indique-t-il quelque chose, comme par exemple quand cette mutation est apparue approximativement ou bien d'autres infos intéressantes?

bonne journée

ZeldaSF
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

sam. mai 29, 2021 12:51 pm

Bonjour Angelina,

Il semble que vous passiez par des détours que j'ai moi-même emprunté... Je suis un peu plus âgée que vous mais mon SMP (PV) a été découvert sur une thrombose porte. A l'époque, elle n'avait pas de complication mais n'a pas pu être complètement résorbée par le traitement à l'héparine et comme vous j'ai développé un cavernome, qui a conduit à une hypertension portale, puis des varices oesophagiennes qui chez moi ont "claqué" entrainant une hémorragie digestive. J'ai aussi eu le bonheur d'une fibroscopie à vif, où j'ai fait une crise de panique, tenté d'arracher l'endoscope. Mais, la bonne nouvelle, c'est que cela a incité le personnel médical a avoir recours à l'anesthésie pour pouvoir traiter les varices.
Car oui, on peut être endormi(e) pour ce genre d'acte pas très agréable. Il est nécessaire de passer par la bouche car seul ce type d'endoscope permet apparemment de poser les élastiques pour réaliser les ligatures. Les suites sont simples: difficultés à boire et manger pendant au moins une semaine avec au menu, yaourts, compotes le tout le plus froid possible. Le seul soucis c'est que ces varices peuvent revenir.
Pour le taux d'expression du gène JAK-2, mon résultat était du même ordre que le vôtre au départ et 4 ans de pegasys (après 1 an d'hydréa) l'ont réduit de moitié, signe que la maladie régresse.
Il est surprenant que vous n'ayez pas parlé de suivi par un hématologue. Nos maladies sont si méconnues d'autres praticiens.
Prenez soin de vous,
Zelda

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

sam. mai 29, 2021 6:30 pm

bonjour Zelda,

Moi la thrombose, le cavernome, l’épanchement...ont été découvert simultanément...
Je n'ai pas été dirigée vers un hématologue mais je pense demander a être redirigée afin d'avoir une personne qui connaît un peu plus ma pathologie...je dois repasser un scanner le 2 juin (elle était planifiée le 17 mais la médecin l'a fait avancer) pour voir ce qu'il en est de la thrombose et de l'hépatosplénomégalie.

Je pense que je demanderai a avoir une anesthésie générale en cas de gastroscopie car j'ai vu dans mon dossier que vu à la mauvaise tolérance, ils l'ont pas été jusqu'au bout de l'examen (bulbe et duodénum non examinés), ce que je trouve assez agaçant du fait qu'on m'a dit que tout avait été vu pendant l'examen.

Voila toutes les infos que j'ai eu:
-j'ai 3 varices œsophagienne (2 de grade I et 1 de grade II sans signe rouge remontant sur une vingtaine de cm) cardia à 41cm des arcades dentaires)
-gastropathie d'hypertension portale minime
- au niveau biologique : hémoglobine 13g/dl , plaquettes 145g/L , lymphopénie 0.76g/l , CRP négative, TP 89% , TCA 0.99 , créatinine 45umol , cholestase anictérique avec bilirubine 10umol , GGT 2N , PAL subnormales sans augmentation des transaminases. Troponine négative, D-dimères élevés 1720ng , gaz du sang normaux
-anticorps antinucléaires positifs à 1/3 sans mouvement , d'aspect mouchetés, pas d'anticorps spécifiques positifs
- mutation jak2 positifs à 34.43%

si quelqu'un à un avis , je suis preneuse...

CPLUS3
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

sam. mai 29, 2021 7:17 pm

bonsoir,

je rejoins Zelda sur l examen " à vif "

j y ai eu droit aussi lors d une hémorragie digestive.

mais seul moyen de " voir où ça avait pété " et colmater la fuite.

( j avais gastrite chronique depuis plus d un an
je m en plaignais...ils minimisaient mes douleurs post repas...)

Et puis un soir, j ai vomi, et le lendemain...très faible....j ai compris que le lendemain soir que je faisais une hémoragie digestive.

Ils ont " clipé " l endroit déchiré, en passant par la bouche.

Donc , au vu du premier examen, tu devrais " insister " pour avoir un examen " complet " sous anesthésie.

Et je pense comme Zelda et toi, tu devrais t orienter vers un hématologue, en plus d un gastrologue

bon courage à toi

ps : si tes selles deviennent noires et puantes, Un truc qui n a rien à voir avec du " caca ", mais genre goudron / pétrole noir , c'est qu'une varice saigne.
le coté noir et puant est équivoque : c'est du sang digéré, méléna dans le langage médical.

Direction les urgences, et rapidement.

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

sam. mai 29, 2021 8:06 pm

merci cplus

oui pour ce qui est vomissements avec du sang ou bien selles noires je m'étais renseignée sur internet pour connaitre les signes.j'espère y échapper mais bon ça fait un moment que je ne crois plus au père-noël...

je ne suis pas suivie par une gastrologue mais par une médecin interniste...et elle ne m'a pas parlé de me rediriger.
de plus le fait d'être suivie au CHU n'est pas facile pour moi...

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

sam. mai 29, 2021 8:20 pm

petite question pour ceux qui sont sous RPOPANOLOL , avec vous des effets secondaires sympathiques?

Personnellement environ 1h après la prise de comprimé j'ai la diarrhée (pratique quand je suis au boulot : / ) et j'ai très souvent une sensation de brulure au niveau de l’œsophage très peu de temps après la prise du comprimé...au CHU on m'a dit que la diarrhée ne faisait pas parti des effets secondaires possible (a priori c'était quelqu'un qui avait pas lu la notice jusqu'au bout car j'ai vérifié et même si c'est peu commun c'est noté), pour la sensation de brûlure, j'en ai parlé et du coup on m'a donné du LANSAPRAZOLE (par contre je suis en train de lire la notice en ce moment et j'ai bien l'impression que ce cachet n'est pas conseillé en cas de problème hépatique grave...je sais pas si cela inclus les SMP, mais du coup je me dis que dans le doute je m'abstiendrais et je supporterais les douleurs)

Thromboman
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 31, 2021 10:05 am

Bonjour Angelina,
Je me permets de t'apporter 1 ou 2 infos car j'ai aussi pas mal de point communs avec ton cas : diagnostiqué à 34 ans (TE) par la découverte d'une thrombose porte + splénomégalie suite à des douleurs abdominales pendant l'effort, j'avais pourtant une concentration en plaquettes à peine plus haute que la normale (environ 450 000).

Je ne vais pas revenir en détail sur mon cas que j'ai décrit ici même de manière détaillé dans d'autres posts, mais concernant la "perte de vue", j'ai eu des soucis similaires qui apparaissaient au début 1 fois par semaine environ, puis plus fréquemment ensuite, au fur et a mesure que la maladie progressait je pense : après quelques recherches de mon côté, j'ai découvert qu'il s'agissait de "scotomes scintillants", je te laisse regarder sur internet et vérifier si c'est bien cela pour toi.
De mon point de vue c'était clairement lié à la maladie : ça fait un an et demi que je suis sous traitement (interferon) et que j'ai abaissé mes plaquettes autour de 200 000. Les scotomes ou migraines opthalmiques ont progressivement disparu, le dernier scotome doit dater d'au moins 6 mois maintenant.

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 31, 2021 12:00 pm

bonjour,

merci pour ta réponse Thromboman (j'ai eu un petit sourire en voyant le pseudo, ça fait un peu super pouvoir, bon pour le coup on s'en passerait bien...). Pour ce qui est des scotomes c'est assez possible.

bonne journée

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 31, 2021 5:35 pm

rebonjour,

Je viens d'avoir ma médecin, polyglobulie de Vaquez confirmée suite à l'examen sur la masse globulaire totale...

et ils ont fait des recherches par rapport à des prélèvements de 2012 suite au décès de mon fils (Clément) in utéro la mutation était déjà présente mais le taux de mutation était de 11% ...

CPLUS3
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 31, 2021 8:14 pm

bonsoir Angelina

Bon , ben le diagnostic est posé.

et cela explique la perte de Clément, Jules et sans doute les autres

Comment vis tu le diagnostic confirmé ?

angelina21000
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Re: mutation jak2 personnes de moins de 40 ans

lun. mai 31, 2021 8:52 pm

bonsoir cplus,

dans tous les cas peu importe le syndrome qui était posé en tant que diagnostique je le prends bien mais maintenant j'aimerai surtout savoir pour ce qui est du traitement , elle m'a parlé d'interféron et d'éventuellement arrêté l'aspirine...elle attend les retour d'un professeur qui exerce sur Paris...et il faut que les médecins se mettent d'accord sur la marche à suivre...et surtout je veux un traitement qui soit compatible avec mon projet d'avoir un enfant...sinon je le prendrais pas!

Le fait de savoir que j'avais déjà cette mutation à 25 ans (en 2012) est un peu a double tranchant, je ressens moins de culpabilité par rapport au décès de Clément, il y avait toujours un "est-ce que j'ai fait quelque chose qui a causé son décès?" dans un coin de ma tête...mais en même temps 25 ans pour une maladie de ce type, est-ce que les probabilité d'une évolution n'augmentent pas avec le temps qui passe? enfin bon, l'avenir me le dira...

Par contre j'ai pas tout compris au téléphone, elle m'a dit que mes globules étaient entourées de liquide ou je ne sais quoi, elle m'a dit que ça n'avait aucune incidence sur la suite mais du coup je comprend pas pourquoi donner cette information.

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