Bonjour,
Je viens d'apprendre que ma petite nièce qui a 2 ans et demi est atteinte de la maladie de Vaquez. Sur les différents sites que j'ai consulté, je n'ai rien trouvé concernant l'évolution de cette maladie chez les enfants. Si vous avez des informations, aidez-moi s'il vous plaît!! On est désemparés depuis l'annonce du diagnostic. J'ai besoin de prendre connaissance de vos expériences. D'avance, merci.
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Triskell33
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michel schickler
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Bonjour,
je n'ai pas d'informations sur la maladie de Vaquez pour les enfants; en attendant des avis plus éclairés je peux vous dire qu'il s'agit d'une maladie qui nécessite absolument les compétences et le suivi régulier d'un hémato et que sous ces conditions on peut vivre presque normalement.
Et puis les origines génétiques de cette maladie sont connues (on disait "à 90% il y a encore quelques semaines, on parle maintenant de 99%).
Ce qui veut dire que des médicaments de + en + efficaces vont bientôt être disponibles.
Voilà; donc pas trop d'inquiétude (je pense que les risques vasculaires concernent beaucoup plus les personnes agées, mais pas les jeunes ou les enfants à partir du moment où ils sont bien suivis).
Cordialement; michel
je n'ai pas d'informations sur la maladie de Vaquez pour les enfants; en attendant des avis plus éclairés je peux vous dire qu'il s'agit d'une maladie qui nécessite absolument les compétences et le suivi régulier d'un hémato et que sous ces conditions on peut vivre presque normalement.
Et puis les origines génétiques de cette maladie sont connues (on disait "à 90% il y a encore quelques semaines, on parle maintenant de 99%).
Ce qui veut dire que des médicaments de + en + efficaces vont bientôt être disponibles.
Voilà; donc pas trop d'inquiétude (je pense que les risques vasculaires concernent beaucoup plus les personnes agées, mais pas les jeunes ou les enfants à partir du moment où ils sont bien suivis).
Cordialement; michel
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sergio
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Maladie de vaquez chez l'enfant
Bonsoir Triskell,
Je crains que personne n'ait vraiment d'expérience de cette maladie chez un enfant aussi jeune. Par contre, nous avons dans l'association plusieurs enfants entre 3 et 10 ans atteints de TE.
ce que je sais, c'est que d'une part il y a souvent chez les enfants des problèmes d'immuniglobulinopathie et que la rémission est souvent spontanée au bout d'un certain temps.
ceci dit, on ne peut pas transposer brutalement les observations faites sur la TE pour la polyglobulie.
J'espère que vous continuerez à nous informer de l'évolution. On peut être amenés à vous aider à un moment ou un autre. Donc, à suivre.
Je crains que personne n'ait vraiment d'expérience de cette maladie chez un enfant aussi jeune. Par contre, nous avons dans l'association plusieurs enfants entre 3 et 10 ans atteints de TE.
ce que je sais, c'est que d'une part il y a souvent chez les enfants des problèmes d'immuniglobulinopathie et que la rémission est souvent spontanée au bout d'un certain temps.
ceci dit, on ne peut pas transposer brutalement les observations faites sur la TE pour la polyglobulie.
J'espère que vous continuerez à nous informer de l'évolution. On peut être amenés à vous aider à un moment ou un autre. Donc, à suivre.
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Triskell33
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chocolat
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choupita
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- Enregistré le : mar. mars 11, 2008 4:16 pm
maladie vaquez chez un enfant
Bonjour,
On a détecté chez ma fille de 5 ans et demi une polyglobulie (3 prises de sang) Après discussion entre le généraliste et le biologiste du laboratoire (qui aurait consulté des hématologues), le généraliste propose de refaire une 4e prise de sang 3 mois plus tard (en mai) et si les résultats se confirment de faire voir ma fille par un hématologiste.
A part ça elle semble bien se porter, je voulais savoir si la fille de Triskell avait d'autres symptomes que sa polyglobulie ?
Le généraliste nous a bien parlé de maladie de vaquez mais pas chez l'enfant, donc nous sommes dans l'inquiétude et l'incertitude ???
Si quelqu'un a des infos ....
Merci pour vos réponses.
On a détecté chez ma fille de 5 ans et demi une polyglobulie (3 prises de sang) Après discussion entre le généraliste et le biologiste du laboratoire (qui aurait consulté des hématologues), le généraliste propose de refaire une 4e prise de sang 3 mois plus tard (en mai) et si les résultats se confirment de faire voir ma fille par un hématologiste.
A part ça elle semble bien se porter, je voulais savoir si la fille de Triskell avait d'autres symptomes que sa polyglobulie ?
Le généraliste nous a bien parlé de maladie de vaquez mais pas chez l'enfant, donc nous sommes dans l'inquiétude et l'incertitude ???
Si quelqu'un a des infos ....
Merci pour vos réponses.
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Lachieuze
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- Enregistré le : mer. août 09, 2006 5:12 pm
bonjour 
Moi j'ai déjà entendu parler d'enfants très jeune ayant la Vaquez...
Par contre Choupita je suis étonnée que votre médecin ne vous ai pas déjà fait prendre un rendez vous avec un hématologue...qui serait plus à même de faire les bonnes analyses pour confirmer le diagnostic et surtout la prendre en charge correctement.
Comme me dit Serge, il y a une grande avancée dans la recherche en ce qui concerne la Vaquez : et une simple prise de sang pourrait déjà assurer ce diagnostic...attendre n'est peut être pas la meilleure chose à faire ?
Comme les très très jeunes patients sont extrêmement rares...ils ont tendence à nier la possibilité d'une Vaquez chez l'enfants, et même chez les jeunes adultes...alors prenez les devants.
Dites nous dans quelles régions vous êtes que quelqu'un du forum vous oriente vers le bon centre d'hématologie et/ou dans la mesure du possible vers le bon hémato...
Enfin, il faut malgré tout se dire que cette maladie est très bien suivie et traitée aujourd'hui...et qu'une fois prise en charge normalement ca devrait aller pour vos enfants...pas facile...mais on vit avec
Et le dernhier congrès d'Atlanta sur les recherches des traitements a révélé qu'il y avait déjàn des voies de traitements efficaces...surtout si vos enfants sont Jack2 positifs ou que les autres mutations de l'exon12 ont été détectées...
Prenez les devants...et demandez ces analyse's si elles n'ont pas encore été faites.
Bon courage à vous !
Irène
Moi j'ai déjà entendu parler d'enfants très jeune ayant la Vaquez...
Par contre Choupita je suis étonnée que votre médecin ne vous ai pas déjà fait prendre un rendez vous avec un hématologue...qui serait plus à même de faire les bonnes analyses pour confirmer le diagnostic et surtout la prendre en charge correctement.
Comme me dit Serge, il y a une grande avancée dans la recherche en ce qui concerne la Vaquez : et une simple prise de sang pourrait déjà assurer ce diagnostic...attendre n'est peut être pas la meilleure chose à faire ?
Comme les très très jeunes patients sont extrêmement rares...ils ont tendence à nier la possibilité d'une Vaquez chez l'enfants, et même chez les jeunes adultes...alors prenez les devants.
Dites nous dans quelles régions vous êtes que quelqu'un du forum vous oriente vers le bon centre d'hématologie et/ou dans la mesure du possible vers le bon hémato...
Enfin, il faut malgré tout se dire que cette maladie est très bien suivie et traitée aujourd'hui...et qu'une fois prise en charge normalement ca devrait aller pour vos enfants...pas facile...mais on vit avec
Et le dernhier congrès d'Atlanta sur les recherches des traitements a révélé qu'il y avait déjàn des voies de traitements efficaces...surtout si vos enfants sont Jack2 positifs ou que les autres mutations de l'exon12 ont été détectées...
Prenez les devants...et demandez ces analyse's si elles n'ont pas encore été faites.
Bon courage à vous !
Irène
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choupita
- Messages : 5
- Enregistré le : mar. mars 11, 2008 4:16 pm
Merci beaucoup Irene pour votre réponse,
C'est vrai que nous n'avons pas envie d'attendre, toutefois nous avons tendance à faire confiance à notre médecin traitant (qui a consulté le biologiste du labo qui lui même aurait consulté des hématologues),
Peut-être qu'une polyglobulie peut-être transitoire et ne signe pas forcément une maladie ???
Nous ne sommes pas du tout avancés sur le diagnostic, il n'y a eu que des prises de sang avec NFS qui ont montré une polyglobulie (ainsi qu'une trombocytose je crois) Quelles sont les analyses qui permettraient d'établir un diagnostic précis ?
Par ailleurs ma fille semble en parfaire santé, si elle avait une maladie, n'y aurait il pas d'autres symptômes (grosse rate, rougeurs, je ne sais pas ... )???
Vu que nous habitons près de lyon et qu'il faudra surement envisager tout de même un rdv avec un hémato sur lyon, qui peut nous en recommander un, et nous dire les délais habituels pour obtenir un rdv avec ces spécialistes ?
Merci d'avance,
Choupita
C'est vrai que nous n'avons pas envie d'attendre, toutefois nous avons tendance à faire confiance à notre médecin traitant (qui a consulté le biologiste du labo qui lui même aurait consulté des hématologues),
Peut-être qu'une polyglobulie peut-être transitoire et ne signe pas forcément une maladie ???
Nous ne sommes pas du tout avancés sur le diagnostic, il n'y a eu que des prises de sang avec NFS qui ont montré une polyglobulie (ainsi qu'une trombocytose je crois) Quelles sont les analyses qui permettraient d'établir un diagnostic précis ?
Par ailleurs ma fille semble en parfaire santé, si elle avait une maladie, n'y aurait il pas d'autres symptômes (grosse rate, rougeurs, je ne sais pas ... )???
Vu que nous habitons près de lyon et qu'il faudra surement envisager tout de même un rdv avec un hémato sur lyon, qui peut nous en recommander un, et nous dire les délais habituels pour obtenir un rdv avec ces spécialistes ?
Merci d'avance,
Choupita
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michel schickler
- Messages : 209
- Enregistré le : dim. août 13, 2006 3:42 pm
- Localisation : Rosny-sous-bois
Bonjour Choupita,
tu as raison, la polyglobulie peut être vraie ou fausse; et si elle est vraie, elle peut encore être primaire ou secondaire.
Il y a encore 1 ou 2 ans il fallait faire des examens pour éliminer la fausse polyglobulie (masse sanguine) puis d'autres examens pour savoir si cette polyglobulie était secondaire à quelque chose, ou primaire.
Aujourd'hui, comme le dit Irène, la maladie de Vaquez a son marqueur : la mutation du gèna Jak2.
Une petite prise de sang permet en qqes semaines de savoir si les gènes jak2 sont normaux ou si certains sont mutés.
Ce marqueur là est fiable à au moins 90%.
Si on découvre des jak2 mutés avec une hématocrite élevée et en plus une thrombocytose, c'est très probablement une maladie de Vaquez.
Pour ta question sur les autres symptômes, ils peuvent être absents :
tu as raison, la polyglobulie peut être vraie ou fausse; et si elle est vraie, elle peut encore être primaire ou secondaire.
Il y a encore 1 ou 2 ans il fallait faire des examens pour éliminer la fausse polyglobulie (masse sanguine) puis d'autres examens pour savoir si cette polyglobulie était secondaire à quelque chose, ou primaire.
Aujourd'hui, comme le dit Irène, la maladie de Vaquez a son marqueur : la mutation du gèna Jak2.
Une petite prise de sang permet en qqes semaines de savoir si les gènes jak2 sont normaux ou si certains sont mutés.
Ce marqueur là est fiable à au moins 90%.
Si on découvre des jak2 mutés avec une hématocrite élevée et en plus une thrombocytose, c'est très probablement une maladie de Vaquez.
Pour ta question sur les autres symptômes, ils peuvent être absents :
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michel schickler
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- Enregistré le : dim. août 13, 2006 3:42 pm
- Localisation : Rosny-sous-bois
(suite) :
la grosse rate par exemple peut exister mais n'être décelable que par échographie, pas cliniquement (c'est mon cas).
Les rougeurs ou les démangeaisons sont aussi "en option".
Enfin je pense comme Irène que ton médecin traitant doit t'orienter vers un hémato (mon médecin traitant m'a envoyé à l'hôpital consulter en hématologie à la deuxième mauvaise num)
Je ne suis pas dans ta région; mais sûrement qq'un va pouvoir de recommander un hémato.
amitiés: michel
la grosse rate par exemple peut exister mais n'être décelable que par échographie, pas cliniquement (c'est mon cas).
Les rougeurs ou les démangeaisons sont aussi "en option".
Enfin je pense comme Irène que ton médecin traitant doit t'orienter vers un hémato (mon médecin traitant m'a envoyé à l'hôpital consulter en hématologie à la deuxième mauvaise num)
Je ne suis pas dans ta région; mais sûrement qq'un va pouvoir de recommander un hémato.
amitiés: michel
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choupita
- Messages : 5
- Enregistré le : mar. mars 11, 2008 4:16 pm
Merci beaucoup michel pour ta réponse,
Cela ne nous rassure pas que tout le monde nous presse de voir un hémato mais toutes ces infos sont très précieuses pour nous,
Il ne va pas être facile de demander au médecin traitant une prescription relative à la detection de la mutation génétique dont tu parles vu que lui et le biologiste préconisent d'attendre,
mais peut-être puis-je avancer par mes propres moyens ou lui en reparler (peut-être aussi qu'il repousse car c'est un sujet qu'il ne maîtrise pas trop non plus), comment s'intitule exactement l'analyse génétique qu'il faudrait faire pour le diagnostic ?
D'autre part, si quelqu'un effectivement peut nous recommander un hématologiste sur Lyon ? En sachant que les services de pédiatrie sont en pleine réorganisation sur la ville et le tout nouvel Institut d'Hémato et d'Oncologie Pédiatrique ouvre ce mois-ci.
A bientôt,
Cordialement,
Choupita
Cela ne nous rassure pas que tout le monde nous presse de voir un hémato mais toutes ces infos sont très précieuses pour nous,
Il ne va pas être facile de demander au médecin traitant une prescription relative à la detection de la mutation génétique dont tu parles vu que lui et le biologiste préconisent d'attendre,
mais peut-être puis-je avancer par mes propres moyens ou lui en reparler (peut-être aussi qu'il repousse car c'est un sujet qu'il ne maîtrise pas trop non plus), comment s'intitule exactement l'analyse génétique qu'il faudrait faire pour le diagnostic ?
D'autre part, si quelqu'un effectivement peut nous recommander un hématologiste sur Lyon ? En sachant que les services de pédiatrie sont en pleine réorganisation sur la ville et le tout nouvel Institut d'Hémato et d'Oncologie Pédiatrique ouvre ce mois-ci.
A bientôt,
Cordialement,
Choupita
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Lachieuze
- Messages : 666
- Enregistré le : mer. août 09, 2006 5:12 pm
Hello Choupita
Il ne faut pas s'inquiéter...à nouveau la recherche dont on te parle servira à clarifier les choses et définir rapidement, et sans douleur autre qu'une prise de sang, si ton enfant à une Vaquez réellement ou un autre type de polyglobulie...
Le fait d'attendre sans savoir est un peu une forme de "jouer à l'autruche"...mais est ce que savoir une bonne fois pour toutes ce à quoi vous avez affaire n'est pas mieux que d'attendre et de ne pas savoir...?
C'est un choix...
Les médecins généralistes connaissent en réalité très peu ce type de maladies...et les nouveautés faites en recherche sont tellement récentes que beaucoup ne savent pas ce qu'il faut faire...
La recherche de ma mutation dont Michel te parle est une recherche que l'on appelle : mutation jack2 - et, comme le dit si bien Michel, avec une simple prise de sang il peuvent définir si c'est une Vaquez réelle...si Jack2 est négatif, il y a d'autres analyses qui se font, surtout à Villejuif à Paris, qui sont des recherches de mutation de l'exon12 (de jack2 je crois).
Je suis à Bordeaux, mais mes prélèvements sanguins ont été envoyés à Villejuif pour ole recherche sur l'exon12...
Pour trouver qui a un hémato à Lyon plus rapidement, écris directement à Serge qui est le président de l'association et qui habite lui même à Lyon... je te donne son email (au cas ou tu ne le trouve pas) :
president@alte-smp.org
Ou bien ouvres un sujet sur le forum TE en mettant comme titre recherche hémato à Lyon
Comme ca tu auras les deux avis....mais Serge est vraiment de très bon conseil....et au cas ou ca t'intéresse il y a l'assemblée générale de l'association qui se déroule à Lyon le 29 mars
Si tu as d'autres questions...n'hésites pas!
Irène
Il ne faut pas s'inquiéter...à nouveau la recherche dont on te parle servira à clarifier les choses et définir rapidement, et sans douleur autre qu'une prise de sang, si ton enfant à une Vaquez réellement ou un autre type de polyglobulie...
Le fait d'attendre sans savoir est un peu une forme de "jouer à l'autruche"...mais est ce que savoir une bonne fois pour toutes ce à quoi vous avez affaire n'est pas mieux que d'attendre et de ne pas savoir...?
C'est un choix...
Les médecins généralistes connaissent en réalité très peu ce type de maladies...et les nouveautés faites en recherche sont tellement récentes que beaucoup ne savent pas ce qu'il faut faire...
La recherche de ma mutation dont Michel te parle est une recherche que l'on appelle : mutation jack2 - et, comme le dit si bien Michel, avec une simple prise de sang il peuvent définir si c'est une Vaquez réelle...si Jack2 est négatif, il y a d'autres analyses qui se font, surtout à Villejuif à Paris, qui sont des recherches de mutation de l'exon12 (de jack2 je crois).
Je suis à Bordeaux, mais mes prélèvements sanguins ont été envoyés à Villejuif pour ole recherche sur l'exon12...
Pour trouver qui a un hémato à Lyon plus rapidement, écris directement à Serge qui est le président de l'association et qui habite lui même à Lyon... je te donne son email (au cas ou tu ne le trouve pas) :
president@alte-smp.org
Ou bien ouvres un sujet sur le forum TE en mettant comme titre recherche hémato à Lyon
Comme ca tu auras les deux avis....mais Serge est vraiment de très bon conseil....et au cas ou ca t'intéresse il y a l'assemblée générale de l'association qui se déroule à Lyon le 29 mars
Si tu as d'autres questions...n'hésites pas!
Irène
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Sophie
- Messages : 191
- Enregistré le : ven. août 11, 2006 11:12 pm
Bonjour Choupita,
Si tu n'es pas très loin de Lyon, je connais le professeur Coiffier que j'ai consulté une fois pour avis et qui suit aussi Anne-Laurence, la fille de Sergio. Elle pourrait certainement t'en dire plus, mais c'est un professeur qui a pas mal d'expérience, forcément, donc en qui on peut avoir confance il me semble. Mais il y en a d'autres que je ne connais pas. Je sais que Véro qui a une TE et qui habite les environs de Lyon est suivie par une associée de Coiffier et elle en est contente.
Mais où est passée Véro ??? Va falloir lancer un avis de recherche si on veut connaître le nom de ce médecin !
Bon courage Choupita et n'hésite pas à venir nous voir à l'AG du 29 Mars, je pense que celà pourrait t'apporter beaucoup, car tu pourrais rencontrer plusieurs personnes atteintes de Polyglobulie de Vaquez.
Sophie
Si tu n'es pas très loin de Lyon, je connais le professeur Coiffier que j'ai consulté une fois pour avis et qui suit aussi Anne-Laurence, la fille de Sergio. Elle pourrait certainement t'en dire plus, mais c'est un professeur qui a pas mal d'expérience, forcément, donc en qui on peut avoir confance il me semble. Mais il y en a d'autres que je ne connais pas. Je sais que Véro qui a une TE et qui habite les environs de Lyon est suivie par une associée de Coiffier et elle en est contente.
Mais où est passée Véro ??? Va falloir lancer un avis de recherche si on veut connaître le nom de ce médecin !
Bon courage Choupita et n'hésite pas à venir nous voir à l'AG du 29 Mars, je pense que celà pourrait t'apporter beaucoup, car tu pourrais rencontrer plusieurs personnes atteintes de Polyglobulie de Vaquez.
Sophie
Thrombocytémie Jack2+ depuis 2003. Traitement: Aspégic 100.
Infirmière en invalidité depuis 2006.
" Ne pas m'apitoyer sur mon sort ! Je croque la vie à pleines dents et je vois le positif de chaque situation."
Infirmière en invalidité depuis 2006.
" Ne pas m'apitoyer sur mon sort ! Je croque la vie à pleines dents et je vois le positif de chaque situation."
-
sergio
- Messages : 1114
- Enregistré le : sam. août 12, 2006 7:48 pm
Pour Choupita et Triskell33
Voici les coordonnées de l'hémato spécialisée en pédiatrie sur LYON :
Madame Valérie MIALOU
Tél secrétariat : 0469166572
Bien se renseigner auprès du secrétariat sur le lieu
de la consultation ( en principe SFME, nouvel hôpital dans l'enceinte
de Neuro-Cardio. )
Amicalement à vous deux et bonne chance pour votre petite fille. J'espère
qu'elle sera bien soignée.
-
Lachieuze
- Messages : 666
- Enregistré le : mer. août 09, 2006 5:12 pm
-
krouzy
- Messages : 77
- Enregistré le : mar. janv. 15, 2008 9:53 pm
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choupita
- Messages : 5
- Enregistré le : mar. mars 11, 2008 4:16 pm
Merci beaucoup pour toutes vos infos, j'avais délaissé le forum car j'ai eu un petit bébé le 26 mars, pour ma petite fille de 6 ans (nous ne savons pas encore ce qu'elle a, à part une polyglobulie) nous avons rendez-vous la semaine prochaine avec le Pr Bertrand (chef du service d'hématologie-oncologie pédiatrique je crois) à l'hopital femme-mère-enfant HFME de Lyon (qui se trouve à côté de neuro-cardio pour ceux qui sont du coin)
A bientôt,
Portez-vous bien,
Choupita
A bientôt,
Portez-vous bien,
Choupita
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krouzy
- Messages : 77
- Enregistré le : mar. janv. 15, 2008 9:53 pm
-
chocolat
- Messages : 430
- Enregistré le : mer. août 30, 2006 9:01 am