Nouvelle mutation JAK2

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michel schickler
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Nouvelle mutation JAK2

jeu. avr. 26, 2007 9:44 am

Mon hémato m'a parlé hier de la nouvelle mutation de JAK2 qui est à l'origine d'une petite partie des maladies de Vaquez.
Pour l'instant, il n'y a qu'une quinzaine de cas recensés dans le monde.
Et pour ces malades-là, il n'y a que les rouges qui prolifèrent : les plaquettes et les blancs pnn restent normaux!
Et c'est marrant, mais pratiquement au moment où on parlait de ça, mon hémato a reçu un résultat d'analyse d'un de ses patients qui est positif sur cette nouvelle mutation!

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Lachieuze
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jeu. avr. 26, 2007 7:43 pm

Coucou Michel, contente de te revoir parmis nous :)

On en a pas mal parlé à l'AG...comme je suis une Cjeuze (cf mon pseudo) et que j'ai précisé qu'il y avait des Vaquez dans l'assemblée :)

Ils ont effectivement parlé de ca...mais je pensais que les analyses ne se faisaient que sur Nantes...:(

Et oui, il y aurait d'autres mutations autres que Jack2, et qui expliqueraient la majorité du peu de cas de Vaquez Jack2 négatif restant.

A ce que j'ai compris il resterait à peine 1% de non expliqués, uniquement sur les Vaquez.

Moi je suis Jack 2 négatif...donc je vais harceler dès que possible mon hémato pour en savoir plus :)

Tu es Jack2 négatif?

Bises!!

Irène

michel schickler
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ven. avr. 27, 2007 10:13 am

Bonjour Irène,

non, je ne suis pas négatif, je fais partie de la bande à Vaquez "Jak2+ V617F"; le truc banal, quoi...

J'espère qu'ils vont vite découvrir ta mutation; c'est quand même une consolation de savoir où on "bug", et en même temps la perspective de nouveaux médicaments.

On a l'impression que les découvertes s'enchaînent de + en + vite.

Grosses bises; michel

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