Maladie de Vaquez et Trisomie

[michel schickler]

Bonjour à tous,

j'ai lu récemment que les trisomies 8 et 9 étaient assez souvent présentes chez les vaquézien(ne)s (environ 25%).

comme je devais revoir mon hémato mercredi dernier, je me suis dit : je vais réussir à le coller avec ça; ben non, il était au courant et il m'a même expliqué que c'est devant la fréquence des trisomies 9, notamment, que les généticiens qui travaillaient sur les problèmes sanguins, ont eu l'idée d'orienter leurs recherches sur ce chromosome, et qu'est-ce qu'ils ont fini par trouver sur ce chromosome?

et bien oui, ils ont trouvé JAK2 muté V617F; car c'est là qu'il a pignon sur rue, le gène jak2.

alors 3 jak2 par cellule, dur-dur pour les mutés homozygotes!

j'aurais bien voulu savoir si j'étais trisomique 9

est-ce que quelqu'un le sait (pour lui) car je pense qu'ils doivent le voir les gens des labos quand ils vérifient si on est PH+ ou PH-?

bises; michel

[Lachieuze]

hi hi

Ben tu vois, moi je ne suis pas sûre de vouloir savoir si je suis trisomique 9

C'est que j'ai mis presque 20 ans à accepter l'idée d'avoir le statut d'handicapé...alors l'idée d'une trisomie!! lol !

celà dit, c'est effectivement plutôt intéressant!

Bisous!

Irène