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Le diagnostic de la néoplasie myéloproliférative que représente la LMC, ainsi que la détermination de sa phase évolutive et de son score pronostique nécessitent:
1) un examen clinique mesurant l’éventuelle splénomégalie;
2) un hémogramme retrouvant une hyperleucocytose avec basophilie et myélémie harmonieuse;
3) un myélogramme montrant une hyperplasie granulocytaire;
4) un caryotype médullaire et/ou FISH identifiant le chromosome de Philadelphie par translocation (9;22) et/ou le gène de fusion BCR-ABL1 codant pour la protéine tyrosine-kinase à l’origine de la maladie;
5) un polymerase chain reaction (PCR) caractérisant qualitativement et quantitativement le transcrit de fusion BCR-ABL1
Pour en savoir plus, voir Le diagnostic de la leucémie myéloïde chronique (LMC) en 2012
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cousineg
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cousineg
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Re: Le diagnostic de la leucémie myéloïde chronique (LMC)
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Examens de laboratoire
Hémogramme
o Les globules blancs sont supérieurs à 50 G/L et classiquement entre 100 et 300 G/L (soit 100 000 à 300 000 / mm³). Leur nombre peut toutefois être beaucoup plus élevé, et atteindre le 1000 G/L (soit 1 million / mm3) : c'est dans ces cas, où la sédimentation du sang en tube montre une épaisse couche crémeuse leucocytaire entre le sédiment érythrocytaire et la couche de plasma, que la maladie mérite vraiment le nom de leucémie (« sang blanc ») que lui a donné Virchow . Les formes sub- et aleucémiques de la myélose chronique sont rares. Du point de vue qualitatif, ces G.B. sont essentiellement représentés par des granulocytes mûrs, principalement des neutrophiles (50-70 %). Les éosinophiles et les basophiles sont également très nombreux. Le reste de la population blanche du sang est représenté par les précurseurs immédiats des granulocytes: métamyélocytes , myélocytes et promyélocytes , surtout neutrophiles. Les myéloblastes sont peu nombreux (1-5 %). Leur apparition en nombre signe le début de la transformation aiguë.
o Globules rouges: l'anémie est nulle ou modérée, du moins au début. On peut trouver quelques érythroblastes. À la période terminale l'anémie devient grave.
o Plaquettes: au début le nombre de plaquettes est fréquemment augmenté. La thrombopénie s'installe avec la transformation aiguë.
Myélogramme
o La moelle osseuse est très riche en cellules, elle montre une hyperplasie du tissu granulopoiétique.
Cytogénétique et biologie moléculaire
o Caryotype: détection et suivi du chromosome de Philadelphie t(9:22) et d'éventuelles anomalies chromosomiques additionnelles. 95 % des cas sont Ph+, seuls 5 % sont Ph-.
o FISH: recherche et suivi du gène de fusion Bcr-Abl.
o RT-PCR• Autres examens : le taux d'acide urique du sang et l'excrétion urinaire d'acide urique sont généralement augmentés, en rapport avec l'hypermétabolisme des acides nucléiques du tissu en prolifération.
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Extrait de Wikipedia Leucémie myéloïde chronique
Examens de laboratoire
Hémogramme
o Les globules blancs sont supérieurs à 50 G/L et classiquement entre 100 et 300 G/L (soit 100 000 à 300 000 / mm³). Leur nombre peut toutefois être beaucoup plus élevé, et atteindre le 1000 G/L (soit 1 million / mm3) : c'est dans ces cas, où la sédimentation du sang en tube montre une épaisse couche crémeuse leucocytaire entre le sédiment érythrocytaire et la couche de plasma, que la maladie mérite vraiment le nom de leucémie (« sang blanc ») que lui a donné Virchow . Les formes sub- et aleucémiques de la myélose chronique sont rares. Du point de vue qualitatif, ces G.B. sont essentiellement représentés par des granulocytes mûrs, principalement des neutrophiles (50-70 %). Les éosinophiles et les basophiles sont également très nombreux. Le reste de la population blanche du sang est représenté par les précurseurs immédiats des granulocytes: métamyélocytes , myélocytes et promyélocytes , surtout neutrophiles. Les myéloblastes sont peu nombreux (1-5 %). Leur apparition en nombre signe le début de la transformation aiguë.
o Globules rouges: l'anémie est nulle ou modérée, du moins au début. On peut trouver quelques érythroblastes. À la période terminale l'anémie devient grave.
o Plaquettes: au début le nombre de plaquettes est fréquemment augmenté. La thrombopénie s'installe avec la transformation aiguë.
Myélogramme
o La moelle osseuse est très riche en cellules, elle montre une hyperplasie du tissu granulopoiétique.
Cytogénétique et biologie moléculaire
o Caryotype: détection et suivi du chromosome de Philadelphie t(9:22) et d'éventuelles anomalies chromosomiques additionnelles. 95 % des cas sont Ph+, seuls 5 % sont Ph-.
o FISH: recherche et suivi du gène de fusion Bcr-Abl.
o RT-PCR• Autres examens : le taux d'acide urique du sang et l'excrétion urinaire d'acide urique sont généralement augmentés, en rapport avec l'hypermétabolisme des acides nucléiques du tissu en prolifération.
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Extrait de Wikipedia Leucémie myéloïde chronique