Mutation JAK2 est un facteur de risque pour la LMC

[cousineg]

Emergence of Chronic Myelogenous Leukemia From a Background of Myeloproliferative Disorder: JAK2V617F as a Potential Risk Factor for BCR-ABL Translocation
Sai Ravi Kiran Pingali1, Michelle A. Mathiason2, Steven D. Lovrich3, Ronald S. Go
Department of Medical Education, Gundersen Lutheran Medical Foundation
2Department of Medical Research, Gundersen Lutheran Medical Foundation
3Microbiology Laboratory, Gundersen Lutheran Medical Foundation
4Section of Hematology, Department of Internal Medicine, Gundersen Lutheran Health System, La Crosse, Wisconsin
5Center for Cancer and Blood Disorders, Gundersen Lutheran Health System, La Crosse, Wisconsin
Octobre 2009

Un patient atteint de maladie de Vaquez a vu sa maladie se transformer après 15 ans en LMC. Ce patient est mainenant traité avec de l'imatinib. On peut alors formuler une hypothèse qu'une mutation JACK2 dans une MP est un facteur de risque pour une translocation BCR/ABL, soit les caractérisques de la LMC

''We report the emergence of chronic myelogenous leukemia (CML) in a patient with JAK2V617F-positive polycythemia vera after 15 years of phlebotomy. The polycythemia vera clinical and molecular findings were suppressed at the time of CML diagnosis, only to re-emerge after the leukemia was successfully treated with imatinib. We explored the potential association between myeloproliferative disorders and CML in the context of the current literature and found a higher-than-expected coincidence based on known epidemiologic data for each specific condition. We hypothesize that myeloproliferative disorder (JAK2V617F or molecular events that cause JAK2V617F) is a risk factor for CML (BCR-ABL translocation). Because of therapeutic implications, clinicians should be aware that the conditions co-occur more frequently than once thought.''
Extrait de http://cigjournals.metapress.com/conten ... 0p53p1411/

[cousineg]

Voici un autre cas:

''Par ailleurs, un nombre significatif de SMP autre que la LMC présente la
mutation du Janus Kinase 2 (JAK2 V617F). Les études ont montré que la
présence simultanée de la mutation JAK2 et de la translocation BCR-ABL est
exceptionnelle. La présence concomitante de ces deux anomalies a été
rapportée dans la littérature sous forme de rares cas. Nous rapportons ici le cas
d’un patient âgé de 84 ans qui présente de façon simultanée la translocation
BCR-ABL et la mutation JAK2.

En 1997, une thrombocytose a fortuitement été découverte chez ce patient alors
âgé de 72 ans, mais, à sa demande, aucune investigation n’a été réalisée. On a
conclu en un SMP de type TE probable. Il a été observé et, en 2006, il a
présenté de la fatigue, une leucocytose et une splénomégalie. Il a accepté
l’investigation et le réarrangement BCR-ABL a été détecté. Un diagnostic de
LMC en phase chronique a été porté. Cependant, la présence de l’allèle muté
V617F de JAK2 a aussi été retrouvée.''
Extrait de http://w3.fmed.ulaval.ca/depmed/fileadm ... ilbert.pdf

Discussion:

Est-ce que dans ce cas, on peut supposer que le patient avait la mutation JAK2 avant de développer la LMC (soit la translocation BCR/ABL) et a quand même conservé la mutation JAK2? On ne dit pas dans cette article si le patient aurait pris de l'hydroxyurée (Hydrea). Par la suite. on peut supooser qu'il a été traité par une combinaison d'hydroxyurée et d'imatinib ( L'artice reste muet sur ce sujet).