Vaquez ou pas ?

[Lauriane]

Bonjour à tous, je suis une petite nouvelle sur le Forum et je tenais à vous poser une question, vous qui en saurez plus que moi.

J'ai actuellement 17 ans et mes premiers symptômes ont commencé à se déclarer en juin après mes examens d'école. J'étais exténuée et les bouts des mains et des jambes bleues. Mes parents après avoir bien insisté qu'il était normal après une session d'exam' d'être fatiguée ont finit par me traîner à mon médecin généraliste pour me faire une prise de sang. Qui a résulté que j'avais 19.5 d'hémoglobine. Je souffrais depuis mes 12 ans d'un asthme sévère (sifflement, toux) les médecins en ont conclu que c'était dut à ça. Alors après 2 mois symbicort (cortisone micro dosée) j'ai refait une batterie de test qui donne:
17.5 d'hémoglibe, 52.5 d'hématocrite
A chaque rendez vous on me parle de la maladie de Vaquez, mais j'ai l'impression d'être très jeune pour cette maladie qui de plus est rare..
De plus mes lymphocytes ont baissé et sont à à 29.6 (au lieu d'être à 35-45) mes monocyte à 4.3 (au lieu de 5-9) mes Eosinophile à 1 (au lieu de 2-3) par contre les Basophiles qui étaient trop haut sont revenu à la normale..
J'ai un taux de fer normal mais ma ferritine (réserve en fer) est à 16 au lieu de 20-200
Ca fait 5 mois qu'on me balade chez différents médecins, qu'on m'examine mais qu'on ne me donne pas de réponse, étant donné que mon premier rdv avec un hémato est dans 2 semaines j'aurai bien voulu savoir ce que vous en pensiez

[lawrence]

Bonjour Lauriane,

je suis une ancienne d'ALTE et peux te dire que notre plus jeune malade avait 5 ans : je dis avait car elle est guérie depuis ses 10 ans, je crois.
Les patients jeunes existent bel et bien, j'ai moi-même démarré ma TE à 30 ans, j'en ai 44 à présent.
Ton hémato va te faire des tests génétiques à partir du sang et te proposer peut-être une biopsie de l'os de la hanche : cela fait partie du diagnostique hématologique.
Dans le cas de la biopsie, nous t'expliquerons comment t'y préparer.
Nos maladies peuvent-être comparées au diabète : on vit bien avec. Personnellement, j'ai un mari et 3 ados, une maison, des animaux et je bosse à mi-temps.
Il faut se reposer suffisamment et faire de l'exercice en endurance, pas de résistance, ce qui permet de maintenir une certaine forme.
N'hésites pas à préparer tes questions pour l'hémato, la consultation nous parait souvent trop courte.
Courage,

[sergio]

Je ne vais pas faire le diagnostic avant l'hématologue, ce n'est pas notre rôle.
Mais quand même, honte aux médecins qui ont joué les apprentis sur toi alors qu'ils auraient du t'envoyer chez l'hématologue dès les premiers résultats connus. Courage, tu vas être soignée comme il convient prochainement, enfin, on l'espère pour toi.
Etre diagnostiquée d'un SMP à ton âge n'est pas exceptionnel, simplement ce bruit est colporté par des gens qui ne savent pas........
Nous sommes et nous resteront tes amis. Tu peux nous parler et compter sur nous.

[ChatMalo]

Ben surtout avec 52% d'hématocrite ça fait beaucoup !

Pour infos, les critères de diagnostics (WHO2008) de la MV sont:

Critères majeurs:
- une hémoglobine élevée : + de 185 g/L pour les hommes + de 165 g/L pour les femmes OU hématocrite + 52% pour les hommes et 48% pour les femmes (à vérifier sur au moins 2 prises de sang espacées d'au moins 2 mois)
- présence d'une mutation (Jak2 à 95%).

Puis une Biopsie de Moelle Osseuse est recommandée pour vérifier les autres critères secondaires et confirmer le diagnostic.

Critères mineurs :
- biopsie de moelle qui montre un hypercellularité et une prolifération d'au moins une lignée (Globules rouges, G. blancs et plaquettes)
- une élévation de l'EPO
- formation de colonies erythoid endogène.

Comme l'a dit Sergio, c'est l'hémato qui fera le diagnostic, c'est très technique. Ce qu'il faut retenir, c'est que la biopsie sert à écarter les polyglobulies dites secondaires, c'est à dire qui sont provoquées par une autre maladie (par exemple pour les gens qui font des apnées du sommeil, l'hématocrite sera élevée à cause du manque d'oxygène).

Et quant à l'âge, ma théorie est que plus tu avances en âge, plus les médecins te font faire des prises de sang. Tu peux être malade sans avoir de symptômes. J'ai été diagnostiquée MV à 37 ans, mais j'ai passé au moins 5 ans avec des plaquettes régulièrement à 600.000 et des GR élevés.
Il est vrai que dans les consultations il y a une majorité de têtes grisonnantes...c'est une réalité, même s'ils ne soignent pas que des SMP !

Et pour un constat plus scientifique, dans l'étude américaine faite sur internet avec 1179 patients (76% d'américains, mais 30 pays étaient représentés) dont 400 atteints de MV, pour la maladie de Vaquez les résultats sont:
- le plus jeune a 12 ans, le plus vieux 85 ans.
- âge médian de 56 ans (médian signifie qu'il y a autant de personnes entre 12 et 56 ans qu'entre 56 et 85 ans, c'est différent de la moyenne)
- 49 % d'hommes,
- 25% sont à la retraite et 57 % travaillent.

Tiens nous au courant du résultat de ton RdV, et d'ici là bon courage,

[Louisiris]

Bonjour,
je suis nouvelle sur le forum. On m'a diagnostiqué récemment une mutation JAK2 (test faiblement positif).
Je consultais pour des picotements très douloureux après contact avec l'eau, problème apparu il y a quelques années et qui s'est aggravé progressivement.
La prise quotidienne de Kardégic 160 depuis peu rend les bains supportables.
Mes analyses sanguines sont normales et l'hématologue en conclut que je n'ai pas la maladie de Vaquez et qu'on ne sait pas pour l'instant d'où viennent mes problèmes.
Je lis ceci : »Le prurit de la maladie de Vaquez est typiquement un prurit aquagénique c'est-à-dire survenant 15-60 min après contact avec l'eau. Il peut précéder l'hémopathie de plusieurs années ».
Quelqu'un a-t-il des informations sur ce décalage dans le temps ou d'autres pistes à me proposer ?
Merci !

[Lauriane]

Je reviens vers vous pour donner des nouvelles ! Après plusieurs rendez vous chez l'hematologue, la maladie de vaquez avait été écarté sans biopsie de la moelle jugé trop invasif. On en avait conclu à une hausse naturelle de mon hémoglobine et j'ai arrêté de faire des bilans sanguins.
Jusqu'à quelques semaine où on m'a fait remarqué que j'avais énormément maigri et fort pâle en ce moment je me décide d'enfin retourner chez le médecin
Le bilan ? 12 kilos de perdus
-18 d'hemoglobine
-53.2 d'hematocrite
-138000 de plaquette (au lieu de 150 min.)
-globule blanc à 3.5

Je pensais qu'en cas de ployglobulie les plaquette montait mais pas le contraire ? Est ce que quelqu'un peut m'éclairer, je suis actuellement en vacance et loin de mon hémato

[ChatMalo]

Bonjour,

Les plaquettes peuvent varier grandement d'une prise de sang à l'autre. Il faut considérer un changement sur plusieurs NFS. Perso je ne m'en inquiéterais pas pour ça.
Ce qui est plus inquiétant est votre hématocrite à 53%, ce qui accroît les risques cardio-vasculaires du fait de la viscosité du sang. Prenez vous de l'aspirine ?
La Maladie de Vaquez a été écartée (vous avez donc fait une mesure de la masse sanguine ?) mais quelle explication vous a été donnée pour cette hausse des Globules Rouges ?

Vous avez maigri de 12 kg ?C'est beaucoup.... Vous sentez votre rate (sensation de pesanteur dans le ventre à gauche) ? je vous conseille de prendre contact avec votre hémato ou son assistante par email pour lui envoyer vos résultats et cette information. Un rendez vous dès la rentrée me semble impératif. Et avec votre généraliste aussi !

Cordialement,

[Lauriane]

Merci de ta réponse ! Ça me rassure quelque peu concernant les plaquettes

Prenez vous de l'aspirine ?

Non je ne prends aucun médicaments

(vous avez donc fait une mesure de la masse sanguine ?) mais quelle explication vous a été donnée pour cette hausse des Globules Rouges ?

La maladie de Vaquez a été écartée car mon taux d'hemoglobine fluctuait et la raison qu'on m'a donné a été à ça près "C'est comme ça ma petite dame et va falloir s'y faire" Hahaha

Vous sentez votre rate (sensation de pesanteur dans le ventre à gauche) ?

Mon ventre est très gonflé et un peu douloureux mais je ne sais pas si c'est parce que je mange beaucoup pour me remplumer ou pour une autre raison..
Les rendes vous avec les hematologues sont durs à obtenir Mais je vais effectivement essayer de le voir pour qu'on m'explique un peu la situation

[ChatMalo]

Bonjour,

Je suis attérrée par ce que je lis....comment ça " il va falloir s'y faire " et si vous avec un AVC, il faudra s'y faire ??? Je ne suis pas docteur, donc mon avis n'est que mon avis personnel, mais ayant eu une MV non diagnostiquée pendant près d'un an et fait un AIT ("mini" AVC") à 48% d'hématocrite , voilà ce que je ferais si j'étais à votre place :

1/ vous mettre à l'abri immédiatement des conséquences du sang trop visqueux (pour une femme, la recommandation d'être aux alentours de 42% et 45 % pour les hommes) : demandez à votre généraliste s'il peut prescrire des saignées, et/ou de l'aspirine pour fluidifier le sang (moi je prend aspirine nourrisson). Voire même prendre de l'aspirine immédiatement si vous savez que vous n'êtes pas allergique (je l'ai fait, effet immédiat sur ma qualité de vie)

2/ prendre un RdV avec un hématologue sérieux
Par exemple, Pr Kiladjian à Paris - comme chez Michelin "vaut le voyage" (délai au moins 8 mois, mais il a des créneaux pour les urgences, il faudra insister)
Faire un dossier complet avec tous les examens que vous avez faits, copie à remettre à l'hémato pour votre RdV
Si vous maîtrisez excel, faire un tableau de l'évolution de votre hématocrite

3/ si la MV est écartée il est impératif de trouver pourquoi l'hématocrite est aussi élevée, votre généraliste doit vous aider à trouver un spécialiste qui enquêtera, un oncologue ou un médecin de médecine interne (=spécialistes des moutons à 5-6 ou 1 patte)

Voilà ma modeste contribution, je le répête ce n'est pas un avis médical, seulement un conseil éclairé.

Donnez nous de vos nouvelles !

cordialement