Bonjour,
Ce message pour me présenter rapidement :
J'ai 49 ans et on vient de me diagnostiquer une TE calr de type 2.
J'étais fin décembre à 1,2 millions de plaquettes et après traitement Hydrea (8,5 g/semaine), j'atteins les 550 000.
Pour l'instant aucun effet secondaire, juste une légère fatigue et une peau sèche en sortant de la douche, sans savoir si c'est lié au médicament ou à l'hiver.
Si ça continue ainsi, ce sera top.
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sergio
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Re: Présentation
Tant mieux.
On vous souhaite que cela continue.
Qu'entendez-vous par CALR type 2 ?
On vous souhaite que cela continue.
Qu'entendez-vous par CALR type 2 ?
Je suis le président de ALTE-ASSO.
n'hésitez pas à me questionner par mail, par message privé ou par téléphone au 0981377212
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Re: Présentation
J'attends le compte-rendu écrit de l'hôpital saint Louis pour vous en dire plus en fonction de ce que j'y trouverais mais c'est ce que m'a dit le médecin lors de la consultation au sujet de la mutation trouvée
Sur internet on trouve cela :
Un grand nombre de mutants CALR, principalement des délétions et/ou insertions, ont été décrits, mais les mutations de type 1 – del(52 bp) – et 2 – ins(5 bp) – comptent pour près de 80 % des cas. Deux études ont cherché à montrer des différences entre les deux types. La seule qui soit significative est un taux de plaquettes plus haut pour le type 2 (71 % ayant des valeurs > 1 000 G/L contre 53 % pour le type 1). Il n’y a pas de différence quant à l’âge, au sexe, au taux d’hémoglobine ni aux leucocytes. À noter tout de même que les patients, dans ces deux études, sont en majorité des femmes. Les données sont présentées dans le tableau 1. Cela amène les auteurs à envisager que, sous réserve d’une biopsie anatomopathologique de qualité, la TE vraie serait mutée pour le type 2, tandis que le type 1 se rapprocherait plus des myélofibroses/préfibrotiques [6, 7].
J'en conclus que cette mutation revient à ce qu'il y a eu 5 paires de bases d'ajoutées au gène de la calréticuline ... mais je ne suis pas généticien.
Sur internet on trouve cela :
Un grand nombre de mutants CALR, principalement des délétions et/ou insertions, ont été décrits, mais les mutations de type 1 – del(52 bp) – et 2 – ins(5 bp) – comptent pour près de 80 % des cas. Deux études ont cherché à montrer des différences entre les deux types. La seule qui soit significative est un taux de plaquettes plus haut pour le type 2 (71 % ayant des valeurs > 1 000 G/L contre 53 % pour le type 1). Il n’y a pas de différence quant à l’âge, au sexe, au taux d’hémoglobine ni aux leucocytes. À noter tout de même que les patients, dans ces deux études, sont en majorité des femmes. Les données sont présentées dans le tableau 1. Cela amène les auteurs à envisager que, sous réserve d’une biopsie anatomopathologique de qualité, la TE vraie serait mutée pour le type 2, tandis que le type 1 se rapprocherait plus des myélofibroses/préfibrotiques [6, 7].
J'en conclus que cette mutation revient à ce qu'il y a eu 5 paires de bases d'ajoutées au gène de la calréticuline ... mais je ne suis pas généticien.