mutation Jak2

[helene13]

Bonjour, j'entends parler de "taux de mutation Jak2": je me demande s'il existe de tels taux. Mon résultat d'analyse dit simplement "mutation jak2: oui"
????

[BernardB]

Je me pose la même question ...

[ZeldaSF]

Bonsoir à vous,

Quand on m'a annoncé en juin 2016 que je souffrais très probablement de la maladie de Vaquez, les médecins m'ont indiqué qu'il y aurait possible confirmation si on pratiquait un examen génétique pour savoir si mon ADN était porteur du gène JAK2 muté. Et c'était le cas. Maintenant, après deux ans de traitement (1 an hydréa+ 15 mois d'interféron),à chaque visite, mon hématologue me fait faire une prise de sang sur le lieu de la consultation afin de déterminer le % d'allèle muté (un allèle c'est une "variante" de gène,et évidemment c'est la forme qui provoque la maladie qui est recherchée... je précise afin d'essayer d'être la plus claire possible), ça permet de voir à quel point votre SMP est actif. Je suppose que si la proportion baisse significativement- ce n'est pas (encore?) le cas pour moi- le médecin diminue les doses de médicament... et ça ça signifierait plus de confort et moins d'effets indésirables...
J'espère avoir été claire... Bon courage à vous, prenez soin de vous!
Zelda

[bihi]

Normalement l'analyse de jak2 s'accompagne toujours du taux de mutation qui permet de contrôler l'efficacité du traitement.
Personnellement,j'ai fait 3 analyse de Jak2:
-21/02/2012:16,6%
-23/09/2016:37,22%
-26/03/2018:22,92%
N/b:Laboratoire CERBA. France

Vaquez diagnostiqué 13/02/2012 ,traité par hydrea au début (2cps/j),puis passage au Pegasys 90,1 inj/semaine depuis 17/12/2015 ,bien toléré par ailleurs.
Suivi par Prof Zafad S'aidant Casablanca

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Lire Pr Zafad Saida (et non s'aidant)

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Autre intérêt de Jak2,avec un taux très faible,on arrive à une rémission cytologique de la maladie temporaire avec possibilité de suspendre le traitement apres accord de l'hématologue..

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Il est important de ne pas confondre la rémission hématologique (NFS normalisée) qu.on peut obtenir apres un traitement Pegasys ,et des taux jak2 très faible (<5%).
Donc un arrêt provisoire du traitement.(j'insiste sur PROVISOIRE).
Et la rémission moléculaire qui signifie guérison complète de la maladie,ce qui n'est pas encore le cas dans les maladies SMP.

[ChatMalo]

Bonjour,

A ce jour, le % de JAK2 n'est pas utilisé pour le diagnostic ni pour choisir le traitement. Seule la présence de JAK2 peut par exemple confirmer la Maladie de Vaquez (95% des MV sont porteurs).

Des études sont en cours mais pour l'instant pas d'utilisation concrète.

Cordialement,