CAMOMILLE
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Vaquez et hérédité...?

sam. déc. 24, 2011 11:21 am

Bonjour à tous, il me semble bien avoir lu quelque part sur la "toile" que lorsque l'on avait une moelle osseuse normale mais que l'on présentait tout de même la mutation du gène Jack 2- (déjà je ne comprends pas trop la différence entre Jack 2+ ou Jack 2-, enfin moi je suis Jack 2-), cette mutation pouvait venir d'un de nos parents qui présentait cette même anomalie et nous l'avait transmise.
Mais cette maladie pouvait-elle être diagnostiquée il y a environ 20- 25 ans? Mon papa est décédé il y a 22 ans pour une hémorragie interne (il était sous anti-coagulant car il était insuffisant respiratoire et avait un sang trop épais c'est en fait ce que je me rappelle). Le problème avait été pour lui c'est que mon papa avait "peur" de la médecine et des médecins encore plus donc il n'a consulté que très tardivement suite à une thrombose cardiaque, d'où ensuite le diagnostic d'insuffisance respiratoire etc...
Donc surtout n'allez pas penser que l'on est tous en sursit c'est surtout que mon papa a été très négligent sur sa santé. Merci de votre intérêts passez tous de douces fêtes.

Miky
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Re: Vaquez et hérédité...?

sam. déc. 24, 2011 6:00 pm

Bonjour Camomille !

il y a des personnes ici bien plus douées que moi sur le sujet, mais je vais te dire ce que je sais !
tout d abord la mention "jak 2 -" signifie jak 2 negatif, ce qui veut dire que la mutation n a aps ete detectee, donc pas de mutation...peut etre que je m avance sur le sujet mais, la mutation jak2 a ma connaissance n est detectable que dans les cellules sanguines, contenant de l ADN, a savoir un noyau, donc uniquement les globules blancs, la fecondation ayant lieu grace a des gametes, les globules blancs n ont rien a voir la dedans, donc pas de transmission d ela mutation jak2, c'est une mutation acquise et donc pas hereditaire ! j espere ne pas dire de betise a ce niveau c'est juste une simple conclusion de ma part donc prends ca avec des pincettes et attends les infos de sergio je pense ! d autre part des personnes ont la mutation jak2 + et n ont pas de maladie de vaquez, et d autres (plus rares) n ont pas la mutation mais ont la maladie, quoi qu il en soit, si tu penses que ton pere l avait, alors toi tu ne l auras pas pour autant !
il y a 20 ou 25 ans on connaissait deja cette maladie, les moyens actuels pour la diagnostiquer (nombreux diagnostics differentiels....) ne sont evidemment pas ceux de l epoque...cependant les termes "sang trop epais", "hemorragie" "anti coagulant" font bien penser a une maladie de Vaquez tout le monde sera d accord avec ca, l insuffisance respiratoire peut ou ne peut pas etre liée a la maladie, les BCPO chez les personnes d un certain age ne sont pas rares (bcp moins que la polyglobulie), mais peut etre aussi que cette insuffisance etait bien un petit cadeau de la polyglobulie pas vraiment traitee de ton pere...

voila je t ai dit ce que je sais, j espere que ca t aide...joyeux noel !

CAMOMILLE
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Re: Vaquez et hérédité...?

mar. déc. 27, 2011 12:31 pm

Bonjour Miky et merci de ta réponse,
Je n'y vois pas bien clair c'est vrai. Ca aurait été tellement plus simple que mon généraliste appelle l'hémato pour qu'il lui explique ce que j'ai au juste. Car c'est l'hémato lui-même qui oriente son diagnostic sur une maladie de Vaquez au vu de mes analyses. Mon généraliste n'a pas compris le courrier il me l'a dit, il ne comprend pas que j'aie une moelle osseuse normale alors qu'il parle plus loin de maladie de Vaquez. Alors le généraliste me dit que j'ai une thrombocytémie essentielle (avec une moelle osseuse normale??? là je me pose des questions). Bon par contre je ne présente aucun signe de maladie cachée (cancer) au vu toujours des analyses pratiquées. J'ai déjà posté sur le forum de la thrombocytémie il y a quelques semaines où Sergio avait eu la gentillesse de répondre et de me conseiller d'attendre la suite des évènements. J'étais bien décidée à suivre son conseil, je le suis toujours...par moments. Mais je me rends compte que tout ça me travaille et je n'en parle pas à mon entourage de peur de les saouler, mais en fait, j'en rêve la nuit. Parce que ce qui me perturbe aussi c'est de prendre ce Kardégic tous les jours, et si mes plaquettes retombent d'ici la prochaine prise de sang (avril), n'y a t il pas un risque d'hémorragie. Déjà qu'il y a 15 jours lors de ma dernière prise de sang j'ai saigné pas mal après, j'avais mon pansement "gaugé" et mon pull tâché. Je m'étais dit là c'est peut être bon signe que mes plaquettes sont redescendues et bien non! 843000. Bon allez j'arrête. Merci de m'avoir "écoutée". Bises à bientôt.

CAMOMILLE
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Re: Vaquez et hérédité...?

mar. déc. 27, 2011 12:36 pm

Merci, également à "régulateur" pour sa réponse. A bientôt.

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