Je vous lis depuis quelques temps mais je n'avais pas encore pris le temps de publier.
La récente discussion ici même autour de la TE me pousse à le faire, car, au delà de mon cas personnel, la recherche et le débat global autour de la maladie m'interesse fortement.
De formation scientifique, j'ai lu quasiment tout ce qui était lisible sur le sujet, comprenant les méta-études et les essais. Je suis plutôt pro-pegasys (même pour les thrombocytemie modérée sans antécédents).
Voici ma présentation rapide :
J'ai 35 ans. Sans antécédent médicaux particuliers avant 2018 (en dehors de 2 phlébites, une suite à une entorse, et une récidive).
Juillet 2018 : j'ai eu un trouble visuel important (vertige rotatoire, perte de l'image d'un oeil) pendant quelques minutes, qui m'a emmené à faire des examens à l'hopital.
2 lésions cérébrales plus ou moins discernables à l'IRM, et plus ou moins anciennes ont conduit les médecins à diagnostiquer un AVC (mais il s'agissait peut-être d'un AIT...). J'ai récidivé 2 semaines plus tard d'une petite tache dans le même oeil, donc possiblement un autre AIT.
J'avais également une petite pathologique bénine (foramen oval perméable au coeur, 20% de la population). Avec mes antécédents de Thrombose, j'ai été placé sous Xarelto, et on m'a refermé le FOP, ce qui est classique dans ce genre de situation.
A l'époque mon taux de plaquettes tournait autour de 450 000 (et autour de 400 000 depuis plus de 3 ans).
Janvier 2019 : Après une 3ème petite récidive après l'incident initial (nouvelle tache dans l'oeil).
La medecine interne m'a testé Jak2 (revenu positif muté à 15%).
Testé également SAPL revenu alternativement positif et négatif. Le SAPL est une pathologie de la coagulation plutôt bénine qui n'a que peu de manifestation clinique, mais peu expliquer rarement les AIT/AVC.
Après BOM, diagnostique confirmé de TE (non-fibrotique) en mai 2019, et vu les antécédents de thrombose, et antécédents de thrombose familiale également, j'ai commencé immédiatement un traitement par Pegasys, même si le niveau de plaquettes n'était pas très haut.
Depuis Juillet 2018, mes plaquettes augmentent progressivement et légèrement. Le pegasys ne semble pas (encor) faire effet après 8 mois de traitement et je viens d'atteindre le palier maximum (135mg, premiere prise il y a une semaine). Mes plaquettes sont actuellement à 600 000. Le Xarelto est maintenu dans mon traitement de façon un peu mystérieuse (aucun médecin ne se décide à le remplacer par de l'aspirine), et certains retiennent un diagnostic positif de SAPL (c'est contestable).
Novembre 2019 : j'ai eu une nouvelle récidive d'AIT, toujours troubles visuels, toujours au même oeil. Ca a conduit mon hémato à m'envoyer en hémostase. L'hemostase a refait un énième bilan complet, encore plus poussé. Je fait une nouvelle prise de sang demain pour infirmer / confirmer le SAPL.
Le point de vue de l'hémato : Continuer le Xarelto, continuer le Pegasys, introduire de l'hydrea pour accélérer la baisse de plaquette (Donc 3 traitement, alors que certains patient sans antécédent de thrombose n'ont qu'une surveillance). Pas d'aspirine possible avec Xarelto
Le point de vue neuro : Continuer le Xarelto en combinaison avec aspirine.
Le point de vue de l'hémostase : Si SAPL, remplacer Xarelto par héparine. Sinon, remplacer le Xarelto par de l'aspirine.
Voici mes questions débats sur la maladie :
Concernant l'existence de pathologies concomitantes, est-ce que certains d'entre vous :
- Présente une autre hémopathie (coagulation) : SAPL, Facteur V Leiden, Proteine C/S etc... Quelles influences sur votre traitement ?
- Sont sous traitement antico (quel impact sur les possibles antiplaquettaires ?)
Concernant les traitements TE :
- Avez vous déjà été placé sous bi-thérapide Hydrea / Pegasys ?
- Avez-vous déjà reçu un traitement (Pegasys Hydrea) dans des cas où la littérature conseil plutôt une simple surveillance thérapeuthique (patient jeune, TE modérée...) ? Suis-je un cas isolé ?
A propos de la mutation Jak2 (qui concerne une partie d'entre nous) :
Est-ce que certains d'entre vous ont déjà entendu parler de la différentiation de taux entre les différents SMP ? Actuellement, ce taux n'est utilisé qu'à titre indicatif, et pas comme aide au diagnostique. Hors il semble que les TE, les PV, et les MF ne présentent pas les mêmes taux d'allèles mutées.
A propos de l'évolution de la maladie :
C'est un débat déjà abordé plus bas. Je connais le point de vue de certains intervenants sur l'évolution systématique de la TE/PV vers la MF et je le trouve très intéréssant. Au delà de études (que j'ai parcouru), je me suis intéréssé au statistiques. Les plus précises que j'ai pu trouver concernent le Canada.
En 2016, voici la prévalence / incidence des SMP au Canada :
14 300 personnes sont atteinte de polycythémie vraie (400 nouveaux cas chaque année)
8 700 de thrombocytémie essentielle (290 nouveaux cas)
1 800 de myélofibrose (200 nouveaux cas)
Sur l'ensemble des cas de myélofibrose, 10 à 20% seulement serait considérés comme secondaires à un autre SMP.
180 à 360 myélofibroses secondaires (40 à 40 cas chaque année)
Ces statistiques vont dans le sens des études qui indiqueraient que moins de 10% des TE/PV évoluent à terme vers une MF.
D'autres études laissent suggérer que les thrombocytemies esssentielles dites "vraies" (non-fibrotiques) évoluent beaucoup plus rarement que les TE pré-fibrotiques.
Néanmoins, la "thèse" de l'évolution systématique selon délai de la TE semble solide. Ma question est la suivante : D'où vient la disparité entre études / statistiques et thèse de l'évolutuion systématique ?
Des pistes :
1- Les données statistiques ne seraient pas totalement fiables car la maladie est difficilement diagnostiquée. Ce qui me questionne, c'est qu'en théorie, la maladie la moins symptomatique cliniquement et bilogiquement, devrait être la plus sous-évaluée. On devrait donc avoir plus de cas de TE/PV non-diagnostiqués que de MF Ca ne va donc pas dans le sens d'un basculement du rapport TE/PV vs MF.
2- Les statistiques sur les MF secondaires VS primaires seraient sous évaluées. Cette fois, la thèse du diagnostic tardif va dans ce sens. De nombreuses MF primaires seraient en réalité des MF secondaires avec diagnostiques tardif. Ici ce qui me questionne c'est que la numération sanguine me semble avoir été généralisée il y a déjà un moment. Nous n'avons donc pas assez de recul sur la question pour différencier primaires / secondaires ?
3- Le délais de transformation moyen est sensiblement proche ou supérieur de l'espérance de vie : La plus part des maladie n'évoluent pas à l'échelle d'une vie. Mais alors les malades les plus jeunes (espérance de vie restante la plus longue) devraient être les plus exposés à une transformations. Ce n'est pas systématiquement le cas non ?
4- L'argument qui va dans l'autre sens. L'impression que les TE/PV évolue systématiquement serait lié à un biais de perception. Les malades avec un SMP qui évolue seraient les plus actifs (auprès de leurs médecins, dans la communautés, sur les forums) et biaiseraient la perception générale de la proportion, et ceux qui connaissent une évolution plus "tranquille" serait à l'inverse plus discrets.
Concernant l'évolution et les traitements :
Je reprend le premier point de mon (long) post qui évoquait la corrélation entre taux d'allèles mutéess Jak2 et les SMPs. J'ai l'impression, au travers des études, que les défenseurs du Pégasys défendent l'idée que l'interferon pourrait avoir un impact sur l'évolution de la maladie. Pour une "intuition" assez évidente : Si le taux d'allèles mutées Jak2 diminuent, cela peut avoir un impact sur le risque d'évolution. Et ici, je m'interroge sur la rareté (absence ?) de données statistiques sur le sujet.
Pourquoi ? Peut-être parce que l'interféron est un traitement, dans les SMP, trop récent. Une autre théorie qui m'interesse est la suivante :
Chaque SMP est différent. Comme indiqué plus haut certains facteurs pourraient avoir une influence sur l'évolution (types de mutation, % d'allèle mutées Jak2 ou encore... état fibrotique initial). Ce qui implique qu'il faudrait des combinaisons statiques nombreuses, avec des éléments témoins, pour estimer l'impact des traitement sur l'évolution de la maladie.
Malgré cette faiblesse statistiques, je pense que les témoignage des malades peuvent aider à faire avancer le débat.
Merci à tous d'avance pour votre contribution !
) que les sujets du forum ne sont pas éditables.
, mes commentaires et avis ci-dessous : 
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